Krankheit

Albright-Syndrom

Allgemeine Informationen

McCune-Albright-Syndrom ist eine heterogene Erkrankung, die von dem amerikanischen Kinderarzt D. J. McCune und dem Endokrinologen F. Albright in den Jahren 1936-1937 unabhängig beschrieben wurde. Die Krankheit ist selten, angeboren, aber nicht erblich, begleitet von Stoffwechselstörungen, Anzeichen einer vorzeitigen sexuellen Entwicklung und Skelettdeformitäten. Die ersten klinischen Manifestationen werden in der frühen Kindheit oder Jugend in Form von Entwicklungsstörungen, multifossaler fibröser Knochendysplasie, Pigmentierung der "Kaffee mit Milch" -Haut und endokrinen Anomalien beobachtet, einschließlich Thyreotoxikose, Cushing-Syndrom, Akromegalie.

Etwa 10-mal häufiger wird bei Mädchen ein Albright-McKune-Syndrom diagnostiziert als bei Jungen. Wikipedia stellt fest, dass die Häufigkeit des Auftretens in der menschlichen Bevölkerung 1 pro 100.000 oder pro Million Personen beträgt.

Pathogenese

Infolge einer postzygoten Genmutation GNAS1beteiligt an der zellulären Signalübertragung von Proteinen GS-α Sicherstellung der Kopplung von luteinisierenden und follikelstimulierenden Hormonrezeptoren mit Molekülen Adenylatcyclasen in den zytologischen Strukturen der Eierstöcke. Die konstante Wirkung des mutierten Proteins aktiviert die Adenylatcyclase und erhöht die intrazelluläre Aktivität cAMPund stimuliert auch die vermehrte Sekretion von weiblichen Sexualhormonen durch follikuläre Östrogen produzierende Zysten, was sogar in Abwesenheit von eine vorzeitige sexuelle Entwicklung verursacht Gonadotropine. Das gleiche Bild wird beobachtet und "autonome Produktion" wird mit Schilddrüsenhormonen beobachtet, Cortisol und Wachstumshormone. Das Fortschreiten der Pathologie wird durch die Bildung von Zellen verursacht, die bereits mutierte Proteine ​​enthalten.

Albright-Syndrom-Pigmentierung

Darüber hinaus führt eine Erhöhung von cAMP zu einer Erhöhung der Produktion. Melanin und die Bildung von Lentious Spots, fokale Hyperpigmentierung gegen normale Werte ACTH und Melanotropin.

Fibrocystic Dysplasia Infolge der verstärkten Kalzinierung unter dem Einfluss von Östrogenen wird sie durchgeführt, indem normale Knochenstrukturen und durch faserige Massen gebildete Kalzifikationen ersetzt werden, während das Gleichgewicht der Prozesse der Knochenresorption und -regeneration und der Proliferation von mesenchymalen Stromazellen gestört wird. Es wird die Bildung von Zerstörungsherden und Pseudotumor beobachtet.

Klassifizierung

Die Albright-Krankheit unterscheidet sich je nach Schweregrad des Verlaufs in:

  • latente Krankheit - ohne Anzeichen von Knochen- oder endokrinen Erkrankungen sowie ohne Symptome einer ungewöhnlichen Pigmentierung;
  • unvollständige Formen des SyndromsBeispielsweise ist Knochengewebe an der Pathogenese von Beteiligung, endokrinen Veränderungen und beteiligt Pseudohypoparathyreoidismusaber keine Hauterscheinungen;
  • Pseudohypoparathyreoidismusoder erblich Albright Osteodystrophie - Eine Krankheit, die auch das Knochengewebe betrifft, aber der Mechanismus und die Ätiologie sind unterschiedlich. - Die Pathologie wird durch eine Verletzung der Resistenz gegen NebenschilddrüsenhormonMetabolismus von Kalzium und Phosphor; Pseudohypoparathyreoidismus äußert sich auch in der Kindheit und äußert sich in Kleinwuchs, rundem Gesicht, geistiger Behinderung, Fettleibigkeit, Hypothyreose, Hypogonadismus, Diabetes mellitus und so weiter

Pseudohypoparathyreoidismus

Gründe

Das Albright-McCune-Syndrom tritt als Folge genetischer Störungen in den frühen Stadien der Embryogenese auf. Die Art der Vererbung ist noch nicht geklärt, alle beschriebenen Fälle waren sporadisch.

Symptome

Das Krankheitsbild manifestiert sich in Form eines ganzen Sympathokomplexes, bestehend aus:

  • vorzeitige Gonadotropin-unabhängige sexuelle Entwicklung, die sich später und langsamer entwickelt als bei anderen Formen der frühen Reife;
  • gefleckte Hautpigmentierung - LentigoFlecken mit klaren hellbraunen Rändern sind in der Regel von Geburt an auf der Brust, dem Rücken, dem unteren Rücken, den Hüften und an Stellen mit Knochendeformitäten zu finden.
  • endokrine Störungen verursachen Tachykardieunerklärlicher Gewichtsverlust, Augenbeschwerden Hyperthyreose;
  • polyossale fibrotische Osteodysplasie, Muskelschwäche und Osteoporose, die oft lange Knochen in den Prozess involviert, manifestieren sich Störungen in Form von entstellten Gesichtszügen, einem länger gestreckten Körperbau, verdrehten und asymmetrischen, verkürzten Handgelenken, die es schwierig machen, sich während des Gehens zu bewegen, Lahmheit verursachen, starke Schmerzen verursachen und die Wahrscheinlichkeit von pathologischen Frakturen erhöhen.

Mauricio Saravia

Die ersten Anzeichen einer vorzeitigen Pubertät beginnen mit einer nicht zyklischen Uterusblutung, die durch einen kurzfristigen Anstieg der Konzentrationen von Östrogen und gonadotropen Hormonen im Blutstrom verursacht wird. Solche Schwankungen rufen die Bildung von Zysten in den Eierstöcken hervor. Bei Kindern im Alter von 5-10 Jahren frühes Brustwachstum und Gynäkomastie. Ihre delikate Ätiologie führt nicht zur Bildung sekundärer sexueller Merkmale - das McKune-Albright-Breitsev-Syndrom verursacht kein frühes sexuelles Haarwachstum oder eine Differenzierung der Figur. Eine echte Pubertät ist nach dem Ende der Pubertät möglich.

Tests und Diagnose

Wenn Sie ein Mac Cune Albright-Syndrom vermuten:

  • Röntgenuntersuchungen, die zeigen Pseudozystensegmentale Läsion von Teilen des Skeletts - häufiger als die unteren Extremitäten, in selteneren Fällen - des oberen Schultergürtels und des Schädels;
  • Ultraschalluntersuchung des Bauches Eierstockzysten;
  • Labortests zum Nachweis erhöhter Konzentrationen von alkalischer Phosphatase im Blut, verringerter Gonadotropine bei der Urinanalyse und erhöhter Ausscheidung Luteinisierendes Hormon, 17-Hydroxy und 17-Hydroxy Kortikosteroide.

Behandlung

Eine symptomatische Behandlung ist vorgeschrieben, sie hat je nach den individuellen Merkmalen und dem Krankheitsbild ihre eigenen Schwierigkeiten. Analoga Gonadoliberinhaben keine therapeutische Wirkung, da der Prozess der Östrogensekretion nicht durch einen Überschuss an Gonadotropinen hervorgerufen wird. Es kann wirksam sein, um den Prozess der Gonadensteroidogenese bei Männern zu stoppen Ketoconazol und androcourt. In der Behandlung Medroxyprogesteronacetat entwicklung möglich HypokalzämieWenn der Prozess der Entwicklung der frühen Pubertät von schweren multiplen Läsionen des Knochengewebes begleitet wird, sollte die Therapie daher mit Vorsicht verordnet werden.

Zur Unterdrückung Hyperöstrogenisierungund Skelettverlängerungen können Medikamente verschrieben werden Testosteron. Um einer Knochendysplasie entgegenzuwirken, sollten Sie Folgendes eingeben:

  • Bisphosphonate;
  • Osteoklasten-Antagonisten-Inhibitoren.

Patienten müssen regelmäßig alle 3 Monate. einen Endokrinologen aufsuchen, um Probleme mit der Schilddrüse und anderen Drüsen zu beheben.

Ärzte

Spezialisierung: Endokrinologe / Therapeut

Obukhov Alexey Sergeevich

2 Bewertungen500 reiben.

Prilutskaya Ekaterina Sergeevna

2 Bewertungen 1.100 Rubel.

Tokareva Victoria Pavlovna

2 Bewertungen1.000 Rubel mehr Ärzte

Medikamente

KetoconazolAlendronsäureAndrocourt
  • Ketoconazol- Trotz der Tatsache, dass es besser als Antimykotikum bekannt ist, ist es in großen Dosen bei kissenartigen Erscheinungsformen wirksam. Die Tagesdosis, aufgeteilt in 2-3 Dosen, kann 1200 mg erreichen.
  • Medroxyprogesteron- hat eine androgene, antitumorale und anabolische Wirkung. Verschiedene Verabreichungswege zum Körper sind in Dosen möglich, die individuell vom behandelnden Arzt festgelegt werden.
  • Pamidronsäure - Das Medikament kann die osteolytische Zerstörung von Knochen verhindern. Es kann intravenös verabreicht werden, sollte jedoch nicht mit der Behandlung mit anderen Bisphosphonaten kombiniert werden.
  • Alendronsäure - Bisphosphonat, das zur Bildung von Knochen mit normaler histologischer Struktur, zu deren Wiederherstellung und zur Erhöhung der Mineraldichte beiträgt. Das Medikament sollte oral eingenommen werden - 1 Tablette pro Woche.

Verfahren und Operationen

  • Ovariektomie- Die Entfernung der Eierstöcke kann in Fällen eines übermäßigen Fortschreitens der Hyperpubertätsentwicklung empfohlen werden.
  • Chirurgische Rekonstruktion der Deformation der Knochen des Skeletts und des Schädels.

Vorhersage

In den letzten Jahren haben das McQueen-Albright-Syndrom und die Probleme seiner Behandlung immer häufiger zu sprechen begonnen, und Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben begonnen, sich selbst zu deklarieren und die Merkmale des täglichen und sozialen Lebens in persönlichen Blogs und Videos zu offenbaren. Dank der modernen Technologie hat sich die Lebensqualität dieser Menschen trotz der Unheilbarkeit der Pathologie erheblich verbessert. Jetzt können sie sich beweisen und sogar in Filmen mitwirken, zum Beispiel als der uruguayische Schauspieler Mauricio Saravia.

Liste der Quellen

  • McCune. D. J. Osteitis fibrosa cystica: der Fall eines neunjährigen Mädchens, das ebenfalls eine frühreife Pubertät, multiple Pigmentierung der Haut und Hyperthyreose aufweist. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936; 52: 743 & ndash; 747.
  • Mandel B. R. Grundlagen der modernen Genetik. Studienführer. M: Flint, 2017 .-- 305 S.
  • Kulakov V. I., Manukhina I. B., Savelyeva G. M. Gynäkologie: nat. Hände. M .: GEOTAR-Media, 2011 .-- 461 p.

Sehen Sie sich das Video an: McCune-Albright Syndrome (March 2020).

Beliebte Beiträge

Kategorie Krankheit, Nächster Artikel

Akupunktur
Nachschlagewerk

Akupunktur

Akupunktur (andere Namen - Akupunktur oder Akupunktur) ist eine alte Technik, die vor mehr als zweieinhalbtausend Jahren in China entstanden ist. In westlichen Ländern wurde diese Technik jedoch erst in den siebziger Jahren des letzten Jahrhunderts erlernt. Dieses nicht-traditionelle Behandlungssystem basiert auf Reflexbeziehungen und wird durch Reizung des Rezeptorapparats von Haut, Geweben und Schleimhäuten mit dem Ziel implementiert, eine Reihe von Körpersystemen zu beeinflussen.
Weiterlesen
Wie pflege ich meine Nackenhaut?
Nachschlagewerk

Wie pflege ich meine Nackenhaut?

Sie sagen, dass es der Hals ist, der das wahre Alter der Frau „verraten“ kann. Die Haut des Halses und des Gesichts ist dünner und zarter. Daher anfällig für frühzeitiges Altern. Einige Frauen haben bereits nach einem dreißigjährigen Meilenstein Falten am Nacken und die Haut wird schlaff und schlaff.
Weiterlesen
Probiotika, Präbiotika, Eubiotika
Nachschlagewerk

Probiotika, Präbiotika, Eubiotika

Allgemeine Informationen Probiotika (auch Eubiotika genannt) sind lebende Mikroorganismen, die im normalen Zustand des Darms seine Mikroflora bilden. Dies sind die sogenannten nicht pathogenen, dh nützlichen Bakterien und Hefen, die pathogenen oder bedingt pathogenen Mikroorganismen entgegenwirken können.
Weiterlesen
Wie mache ich eine Fußmassage?
Nachschlagewerk

Wie mache ich eine Fußmassage?

Um eine Fußmassage zu machen, legen Sie eine massierte Rolle unter das Knie, oder eine Person kann sich auf den Bauch legen und dann eine hohe Rolle direkt unter das Knöchelgelenk legen. Oder es kann eine gegenseitige Fußmassage sein, die auch sehr bequem und angenehm ist. Zu diesem Zweck legen Sie sich und Ihr Partner einander gegenüber und setzen jeweils einen Fuß auf die Brust des Partners, direkt über dem Solarplexus, um einen unangenehmen Druck auf die inneren Organe zu vermeiden.
Weiterlesen