Krankheit

Osteopetrose (Marmorkrankheit)

Allgemeine Informationen

Osteopetroseist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die sich in einer diffusen Verdichtung der Knochen des gesamten Skeletts, einer erhöhten Fragilität und einer verringerten Knochenmarkhämatopoese äußert. Diese seltene Pathologie wurde vom deutschen Chirurgen Ernest Albers-Schönberg zu Beginn des 20. Jahrhunderts erstmals beschrieben und auch anders bezeichnet Albers-Schönberg-Krankheit oder angeboren familiäre Osteosklerose. Bei der Klassifizierung von Krankheiten wird der Code für MKB-10 zugewiesen - Q78.2.

Die Krankheit ist selten, da sie bei einer Person pro 20.000 Personen auftritt.

Pathogenese

Die Grundlage für die normale Entwicklung des Knochengewebes ist das Gleichgewicht zwischen der Bildung von Knochengewebe-Osteoblasten und der Resorption bei Osteoklasten. Osteoklasten sind von Natur aus Knochenmakrophagen, die viele Lysosomen in ihrer Struktur aufweisen und bei Freisetzung ihres Inhalts hydrolytisch sind EnzymeResorption des Knochens selbst oder verkalkten Knorpels verursachen. Die Rolle von Osteoblasten besteht darin, neues Knochengewebe und Osteoklasten zu erzeugen und zu mineralisieren - um das alte zu zerstören.

Bei Osteopetrose sind unabhängig von der Anzahl der Osteoklasten (deren Zunahme, Abnahme oder sogar Normalität) ihre Funktion und die Enzymmenge beeinträchtigt Carboanhydrase nicht ausreichend. Der Mechanismus der Entstehung von Osteopetrose ist nicht vollständig geklärt, aber Enzymmangel führt bei Osteoklasten zu Protonenpumpenstörungen und damit zu Resorptionsprozessen. Um auf die Mikrovaskulatur von Calciumhydroxylapatiten umzuschalten, ist eine saure Umgebung erforderlich. Vor dem Hintergrund dieser Erkrankungen werden Knochenbildungsprozesse, deren Verdichtung (Osteosklerose) und zukünftig die Bildung von Überschussmengen unterstützt (Hyperostose) Endostale und endochondrale Ossifikation treten mit übermäßiger Bildung von sklerotischem Gewebe auf.

Funktionen und Makroaufnahmen von Osteoblasten und Osteoklasten

Dieses Mesenchym Dysplasie Das Skelett wird von einer verstärkten Bildung einer kompakten Substanz begleitet, die Umwandlung einer schwammigen Substanz in eine kontinuierliche weiße Masse, die Marmor ähnelt. Infolgedessen steigt die Fähigkeit, eine große Anzahl von Salzen zurückzuhalten, was zu starken Störungen im Stoffwechsel von Phosphor und Kalzium führt.

Tödliche Marmorkrankheit - Osteopetrose

Die Diagnose von tödlichem Marmor klingt wie ein Satz, denn das Wachstum von Knochenstrukturen führt zur Verlagerung des Knochenmarks, das für die Blutbildung verantwortlich ist. Die Blutzellen werden ständig aktualisiert und um reife funktionelle Leukozyten, rote Blutkörperchen usw. zu erreichen, müssen die hämatopoetischen Funktionen vollständig implementiert werden. Bei Osteopetrose treten häufig Herde von Hämatopoese außerhalb des Knochenmarks auf, beispielsweise in der Milz. Da sich die Pathologie nur langsam entwickelt, sind sie eine Möglichkeit zur Kompensation. AnämieAb einem bestimmten Punkt kann der Körper die kritische Anämie nicht mehr bewältigen und es kommt zu einer Abnahme ImmunitätEntwicklung der Infektionsbindung Lungenentzündung und vorzeitiger Tod.

Sofort klar, Osteopetrose ist "tödlich Marmor", es ist eine Knochenerkrankung: häufige Frakturen, Deformitäten, Wachstumsverzögerung, Schmerzen in den Beinen und im unteren Rücken. Kranke Kinder haben merkliche Veränderungen im Gesicht - die Wangenknochen sind breiter, die Augen weit auseinander, die Nase ist niedergedrückt, die Lippen sind voll.

Osteopetrose bei einem Kind

Klassifizierung

Es gibt verschiedene Formen der Krankheit, abhängig von der Schwere des Bildes und den Merkmalen der Vererbung:

  • Maligne infantile Frühform (autosomal rezessiv) ist charakteristisch für Träger der Kindheit, wird in der pränatalen Entwicklung gelegt, führt meist zum Tod.
  • Autosomal dominante spätgutartige Form mit Verdickung der Schädelgewölbeknochen.
  • Die von Albers-Schoenberg beschriebene klassische Pathologie führt zu erheblichen Deformationen des Kamms und zu Veränderungen des Beckens bei der Art "Knochen in Knochen". Man beobachtet ein chaotisches Konglomerat von Knochenstrukturen, der Knochenmarkraum ist mit geschichteten Konglomeraten oder lamellaren Knochengeweben bogenförmiger Bindung gefüllt.

Gründe

Die Ätiologie der Albers-Schönberg-Krankheit wurde nicht geklärt. Die Krankheit ist erblich bedingt und das Ergebnis Mutationen mindestens zehn Gene. Oft ist das Problem der Zunahme der Knochenmasse familiär.

Eine der Theorien für die Entwicklung des Marmorknochensyndroms ist eine Verletzung der Schilddrüse und des Kalziumstoffwechsels.

Symptome

Die ersten Symptome treten früh auf, bei Kindern gibt es:

  • ursachenloser Schmerz in den Gliedern;
  • Migräne;
  • späte erste Schritte und erste Zähne;
  • Blässe
  • Schwindel und Neigung zu Ohnmacht;
  • geschwächt Immunität;
  • Sehstörungen oder Hörstörungen;
  • Müdigkeit beim Gehen;
  • Wachstumsverzögerung;
  • visuell wahrnehmbare Verformungen des Skeletts und des Schädels ohne Abweichungen der körperlichen Entwicklung.

Die Krankheit wird auch als "Marmor" bezeichnet, da mit zunehmender Menge an Knochengewebe der Kalk und die Knochenbrüchigkeit zunehmen und die Elastizität verloren geht. Patienten haben ein hohes Risiko für pathologische Frakturen, meist der Hüftknochen. Fragilität ist die Hauptmanifestation der Krankheit bei Erwachsenen. Aufgrund der Erhaltung des Periosts erfolgt die Fusion normalerweise zum richtigen Zeitpunkt. Wenn die Endostase jedoch nicht an den Prozessen der Osteogenese und der Sklerose des Knochenmarkkanals beteiligt ist, kann sie verlangsamt werden. Knochenschwielen bilden sich an den Bruchstellen und können sich entwickeln Osteomyelitis, was oft verursacht Sepsis.

Übermäßiges Knochengewebe und hyperostotische Dysplasie führen zu:

  • Deformationen der Schädelknochen, der Brust, Verletzungen des Wirbelsäulenstamms;
  • Kompression der Nerven und infolgedessen der peripheren Parese, Lähmung und sogar Blindheit;
  • langsame Entwicklung einer hypoplastischen Anämie und hämorrhagische Diathese.

Tests und Diagnose

Osteoskleroseprozesse können mit anderen Pathologien beobachtet werden, daher Differentialdiagnose mit Hypervitaminose D, Hypoparathyreoidismus, Morbus Paget, Meloreostose, Lymphogranulomatose und Metastasen.

Für die Diagnose sind Röntgenuntersuchungen erforderlich, um eine scharfe Verdichtung aller Knochen des Bewegungsapparates aufzudecken - die Basis des Schädels, der röhrenförmigen Knochen, der Rippen und der Wirbelsäule. Es wird ausgedrückt als absolute Röntgenopazität, das Fehlen von Stirnhöhlen und anderen Lufträumen, des Markkanals und der ausgewählten Kortikalisschicht. Auf dem Röntgenbild der Röhrenknochen können sich transversale Erleuchtungen befinden, die einem Marmormuster ähneln. Bei äußerlich unveränderter Form können die Knochen Verdickungen und Abrundungen an den Epiphysenenden sowie brauenförmige Verdickungen der Knochenmetaphysen aufweisen.

Röntgenaufnahme von Marmorknochen

Bei Blutuntersuchungen werden eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen und das Vorhandensein von Normoblasten (unreife Formen von Blutkörperchen) festgestellt. Hypokalzämie. Um die Dynamik der Krankheit zu untersuchen, überwachen Sie die Veränderungen der Knochendichte (Densiometrie).

Behandlung

Die medikamentöse Behandlung der Osteopetrose zielt in erster Linie auf die Vorbeugung und Beseitigung von Komplikationen ab, die durch Prozesse der Knochensklerose verursacht werden. Unter der dynamischen Aufsicht eines Orthopäden wird dem Patienten zugewiesen:

  • Corticosteroid-Therapie;
  • Schilddrüsen-stimulierende Hormone;
  • γ-Interferon;
  • Vorbereitungen Erythropoetin;
  • zusätzlicher Empfang Vitamin D.

Um den Zustand ambulant zu verbessern, wollen sie das neuromuskuläre System stärken und die Blutformel wiederherstellen. Empfohlene Kurse in therapeutischer Gymnastik, Schwimmen, regelmäßige Massagen.

Ärzte

Spezialisierung: Orthopäde / Hämatologe

Bayramov Eldar Shavkatovich

1 Bewertung1 000 Rubel

Samoday Valery Grigorievich

2 Bewertungen1500 reiben.

Stasyuk Lyudmila Vitalevna

2 reviews900 rub.more Ärzte

Medikamente

IngaronErythropoetin
  • γ-Interferon rekombinanter Mensch (Ingaron) wirkt antiviral und immunmodulatorisch. Es ist ein ausgezeichneter Weg, um infektiösen Komplikationen vorzubeugen. Das Medikament kann intramuskulär und subkutan in vom behandelnden Arzt verschriebenen Dosen verabreicht werden. Gewöhnlich werden 500 IE pro Tag verschrieben und über einen längeren Zeitraum in Kursen von 5 bis 15 Injektionen im Abstand von 2 Wochen angewendet.
  • Erythropoetin- stimuliert die Hämatopoese (Wirkstoff) Epoetin-αbewirkt einen Pegelanstieg Hämoglobin) Eisenabsorptionsrate, eine Zunahme der Anzahl roter Blutkörperchen und Retikulozyten. Für eine Erhaltungstherapie sind bis zu 100 IE pro Kilogramm Gewicht ausreichend, geben Sie diese dreimal pro Woche ein.
  • Vitamin D3 (Cholecalciferol) - ein Nahrungsergänzungsmittel, das zur Erhaltung gesunder Knochen und Zähne beiträgt. Es wird empfohlen, 1 Tablette täglich einzunehmen.

Verfahren und Operationen

  • Knochenmarktransplantation oder allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation.
  • Bluttransfusion für eine Notlösung für das Problem der Anämie.
  • Osteotomie- chirurgische Eingriffe, die dazu beitragen, die Deformationen des Skeletts, des Schädels oder zumindest zu korrigieren und die Funktionen und Fähigkeiten des Bewegungsapparats zu verbessern.

Marmorkrankheit bei Kindern

Sklerose des Knochenmarkkanals und Verletzung von hämatopoetischen Prozessen führt zur Entwicklung solcher Pathologien bei Kindern:

  • hypochrome Anämie (Anämie);
  • ausgleichend Hepatomegalie (vergrößerte Leber);
  • Splenomegalie(pathologisch vergrößerte Milz);
  • Lymphadenopathie (vergrößerte Lymphknoten).

Es kann zu einer frühen Entwicklung von Osteosklerose kommen. Hydrozephalus.

Diät für Osteopetrose

Diät auf Obst und Gemüse

  • Wirkungsgrad: 3-4 kg in 7 Tagen
  • Termine: 3-7 tage
  • Produktkosten: 1200-1300 reiben. in der Woche

Die Ernährung muss vollständig sein und alle notwendigen Nährstoffe und Nährstoffe vollständig enthalten. Diät sollte reich sein VitamineAuf der Speisekarte stehen daher viel frisches Gemüse, Obstsalate und Säfte mit Beeren.

Um den Fluss verstärkter Verkalkungs- und Knochenbildungsprozesse zu verhindern, muss die Aufnahme von kalziumhaltigen Produkten begrenzt werden.

Vorhersage

Da die pathogenetische Behandlungsstrategie nicht entwickelt wurde, es nicht möglich ist, Knochenbildungsprozesse zu normalisieren, eine allmähliche Behinderung auftritt, können wir nur versuchen, die Folgen und Komplikationen dieses Prozesses zu bewältigen. Durch die rechtzeitige Behandlung von Anämie und Knochendeformitäten können Sie jedoch günstige Lebensbedingungen schaffen.

Um einer Pathologie des Kindes vorzubeugen, sollten sich die Eltern nach 8 Wochen der Schwangerschaft einer pränatalen Diagnose unterziehen, insbesondere wenn der Stammbaum Personen enthält, die an dieser Krankheit leiden.

Liste der Quellen

  • Kumar V., Abbas A. K., Fausto N., Aster J. K. Grundlagen der Pathologie von Krankheiten nach Robbins und Kotran Band 3. M .: Logosphere, 2016. - 1366 C.
  • Nedzved M. K., Callous E. D. Pathological anatomy. - Minsk: Höhere Schule, 2011. - 352 S.

Sehen Sie sich das Video an: Osteopetrose - Osso dentro de osso (April 2020).

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