Krankheit

Progerie

Allgemeine Informationen

Progerie- Dies ist eine genetisch bedingte Krankheit, die als eine der seltensten in der gesamten Geschichte der Menschheit gilt. Es wurden ungefähr 350 Fälle registriert. Die bekanntesten Leute mit Progerie sind DJ Leon Botha und Motivator Sam Burns. Progerie ist in Russland nicht sehr verbreitet - nur etwa 80 Fälle sind registriert.

Das Hauptmerkmal dieses Gendefekts ist die vorzeitige Alterung des Körpers, die mit erheblichen Veränderungen der Haut und der inneren Organe einhergeht. Aus dem Griechischen Progeros übersetzt als "vorzeitig gealtert."

Leon Bota

Wie Wikipedia angibt, hat die Krankheit den Code ICD-10: E34.8 und bezieht sich auf andere angegebene endokrine Erkrankungen.

Pathogenese

Im Zentrum der Pathogenese der Progerie im Kindesalter steht eine plötzliche Mutation im Gen. Lmna (in seltenen Fällen ist es angeboren), das Gen ist verantwortlich für die Kodierung von im Kernlaminin eingebetteten Lamin A - Proteinen und hält die Membran des Zellkerns. Ein Kernlaminat ist eine starre Struktur eines fibrillären Netzwerks, das mit Chromatinfäden verbunden ist und an deren Organisation beteiligt ist.

Verstöße gegen diese Strukturen führen zu Instabilität der Zellkerne, Störung von DNA-Reparaturprozessen, Klonierung von Fibroblasten, was eine Alterung des gesamten Organismus zur Folge hat und solche klassischen Prozesse auslöst, die auf eine Verschlechterung des Zellcodes zurückzuführen sind, wie Kahlheit und Vergrauung, Beeinträchtigung des kardiovaskulären Systems, Sehstörungen, generalisiert Osteoporose, Krebsentstehung.

Klassifizierung

Kinderprogerie auszeichnen - Hutchinson-Guildford-Syndrom und Erwachsene - Werner-Syndrom.

Im Gegensatz zu Kindern, die sich im Alter von 5 bis 8 Monaten bei Erwachsenen manifestieren, entwickelt sich der Symptomkomplex des vorzeitigen Alterns ab der Pubertät im Alter von etwa 20 bis 30 Jahren. Der Körper und das Gesicht verändern sich wie auf dem Bild unten (Progerie - Foto) mit einem Unterschied von 33 Jahren: Es bekommt spitze Züge, die Nase wird wie ein Vogel, der Mund ist schmal, die Stimme ist hoch und heiser, die Haut ist blass, die Glieder sind dünn, es gibt kein Unterhautgewebe. In diesem Fall tritt Muskelatrophie auf, Bildung trophische Geschwüre, HypogonadismusFortschritt Glaukom, Katarakte, Arteriosklerose, Kahlheit und Ergrauung, Zahnverlust, verminderte Intelligenz.

Werner-Syndrom, Patient 15 und 48 Jahre alt

Progerie: Ursachen der Krankheit

Die Krankheit ist erblich bedingt und wird autosomal-rezessiv übertragen. Daher erklären sich einzelne Fälle von Geschwistern mit Progerie dadurch, dass die Eltern ziemlich nahe Verwandte waren, zum Beispiel Cousins, und die Krankheit das Ergebnis von Inzest war. Es werden jedoch auch andere Krankheitsursachen genannt, zum Beispiel:

  • diencephalic-Hypophyseninsuffizienz;
  • Sekundärschaden an mehreren Drüsen des endokrinen Systems;
  • ist das Ergebnis einer der Manifestationen anderer endokriner Erbkrankheiten.

Es wird auch angenommen, dass das Hutchinson-Guildford-Syndrom als Folge von sporadisch auftretenden - plötzlichen Mutationen im Sperma oder der Eizelle vor der Empfängnis auftritt.

Symptome

Wie beim vorzeitigen Altern sind bei der Progerie-Krankheit verschiedene Systeme und Organe in den pathogenetischen Prozess involviert:

  • Veränderungen an Haut und Haaren: trockene, faltige (Pergament-) Haut, selten graues Haar, Mangel an Augenbrauen und Wimpern, Ausdünnung und Sprödigkeit der Nagelplatten.
  • Schädelveränderungen: Überproportional zum Körper, ein großer Kopf, ein maskiertes Gesicht mit einer Hakennase, hervorstehenden Ohren, exophthalmischen Augen, fehlenden Zähnen oder spätem Ausbruch.
  • Veränderungen des Bewegungsapparates: schwach entwickelte Muskeln, Kleinwuchs, dünne Gliedmaßen, Osteoporose, ein ständiges Gefühl der Steifheit, gibt es kein subkutanes Fett infolge des schnellen Gewichtsverlusts und des Verkümmerns.
  • Fortpflanzungssystem: Aufgrund von Genitalhypoplasie unterentwickelt, gibt es keine sekundären Geschlechtsmerkmale.
  • Die wichtigsten und gefährlichsten Symptome treten im kardiovaskulären System auf: Es kommt zu einer generalisierten Entwicklung. Arterioskleroseführt zu Thrombose der Herzkranzgefäße und Herzinfarkt.
  • Neurologische Störungen: verminderte Intelligenz.
  • Sonstiges: Sklerose und Funktionsstörungen des Gehirns, der Leber, der Nieren und der endokrinen Organe infolge der Ablagerung fettartiger Substanzen.

Tests und Diagnose

Dank der Arbeit von Forschungsgeldern für das Studium der Progerie ist es heute möglich, Genmutationen mit diagnostischen Testprogrammen zu identifizieren und Patienten in früheren Stadien der Krankheitsentwicklung zu helfen.

Um herauszufinden, ob ein Kind genetische Anomalien aufweist, ist es ausreichend, einen qualifizierten Arzt aufzusuchen, der das Erscheinungsbild und die Vorgeschichte untersucht und sie einer Blutuntersuchung zuführt, bei der genetische Defekte festgestellt werden.

Behandlung

Die Hilfe für Personen, die zu vorzeitigem Altern neigen, sollte umfassend sein, einschließlich symptomatischer Behandlung, sowie:

  • kontinuierliche Pflege;
  • kardiologische Betreuung;
  • spezielle Ernährung;
  • physikalische Therapie.

Wissenschaftler haben darauf hingewiesen, dass Inhibitoren Farnesyltransferasen (FTIs), die im Kampf gegen Krebs helfen, sind auch in der Lage, die Bildung von strukturellen Anomalien umzukehren.

Konventionelle medikamentöse Therapie umfasst die Einnahme von:

  • Aspirin - in kleinen Dosen hilft Acetylsalicylsäure, das Blut zu "verdünnen" und Herzinfarkten vorzubeugen Schlaganfälle.
  • Wachstumshormone - Die Hormonersatztherapie hilft, das Problem des Stunts zu lösen und die Prozesse der Gewichtszunahme zu stimulieren.

Verfahren und Operationen

  • Zahnpflege zur Bildung eines normalen Gebisses.
  • Ergotherapie und körperliche Aktivität zur Verringerung der Geschwindigkeit der Gelenksteifheit.
  • Bei generalisierter Atherosklerose können chirurgische Eingriffe erforderlich sein - Bypass-Transplantation der Herzkranzgefäße oder Stentingum das Risiko eines Herzinfarkts zu verringern.

Kinder-Progerie

Kinderprogerie beginnt plötzlich mit 5-8 Monaten oder seltener mit 3-4 Jahren und äußert sich in Form einer starken Verlangsamung der körperlichen Entwicklung.

Bei einer so furchtbar tödlichen Diagnose ist es sehr wichtig, die Krankheit in einem frühen Stadium zu identifizieren, in dem noch keine irreversiblen Prozesse im Körper aufgetreten sind. Trotz der Tatsache, dass das Arzneimittel noch nicht erfunden wurde, ist es für das Kind sehr wichtig, dass es rechtzeitig symptomatisch behandelt wird, um sein Regime und seine Ernährung unter Berücksichtigung der Eigenschaften des Körpers richtig aufbauen zu können.

Progerie-Diät

Anti-Aging Anti-Aging-Diät

  • Wirkungsgrad: keine Daten
  • Termine: ständig
  • Produktkosten: 1600-1700 reiben. in der Woche

Die Ernährung zur Verhinderung vorzeitigen Alterns sollte kalorienarm und von hoher Qualität sein. Zusätzlich zu dieser Diät sollte sein:

  • reich an Antioxidantien und enthalten Vitamine C, E, Rutin usw .;
  • mit regelmäßigen Enterosorptionsmaßnahmen zur Neutralisation toxischer Substanzen, zB Aktivkohle;
  • Sauermilchprodukte sollten jeden Tag in der Nahrung vorhanden sein;
  • Sie müssen den Verzehr von gebratenem rotem Fleisch, Alkohol, weißem Zucker und Mehlprodukten begrenzen.

Vorhersage

Es wird als äußerst ungünstig angesehen, da noch keine einheitliche Behandlungsstrategie entwickelt wurde und die Lebenserwartung 27 Jahre nicht überschreitet, was einem Durchschnitt von 13 Jahren entspricht. Die Todesursachen sind meist Erschöpfung, Myokardinfarkt, bösartige Neubildungen, interkurrente Erkrankungen - die sich versehentlich verbinden und den Verlauf der Progerie selbst komplizieren. Personen mit adulter Progerie werden in der Regel 40-50 Jahre alt.

Liste der Quellen

  • Kozlova S. I., Demikova N. S., Semanova E. et al., Hereditäre Syndrome und medizinisch-genetische Beratung, 1996. - 242 p.
  • Wismont F. I., Leonova E. V., Chanturia A. V. Allgemeine Pathophysiologie. - Minsk: Ab. schule, 2011 .-- 91 p.

Sehen Sie sich das Video an: Wunschtraum Jungbrunnen - Dokumentation von NZZ Format 1995 (April 2020).

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