Krankheit

Myopathie (Muskeldystrophie)

Allgemeine Informationen

Was ist das MyopathieSymptome, die es charakterisieren? Myopathien (Muskeldystrophien) ist die verallgemeinerte Bezeichnung für eine Reihe genetisch bedingter und erworbener primärer Muskeldystrophien, die auf Störungen unterschiedlicher Art in der Struktur des Muskelgewebes beruhen und StoffwechselDies führt zu einer progressiven Abnahme der Muskelmasse, einer Abnahme der Muskelkraft und einer Einschränkung der motorischen Aktivität Myopathisches Syndrom).

Typische Anzeichen einer Myopathie sind: Muskelatrophie (Ausdünnung der Muskelfasern und deren teilweiser Ersatz durch Fettgewebe), stark fortschreitende Muskelschwäche, verminderter Muskeltonus und Sehnenreflexe. Myopathien können bei der Geburt von dominanten, autosomal rezessiven und geschlechtsgebundenen Typen übertragen werden. Die Grundlage für den Mechanismus der Entstehung von Myopathie sind Veränderungen der Stoffwechselprozesse in Muskelzellen, Synthesestörungen Nukleinsäurendie zum Ausdruck gebrachte Vorherrschaft des Zersetzungsprozesses von Muskelgewebeproteinen gegenüber ihrer veränderten Synthese.

Die Prävalenz von Muskeldystrophien autosomal rezessiver und autosomal dominanter Formen in der menschlichen Bevölkerung variiert zwischen 0,9 und 32,6 Fällen / 100.000 Einwohner. Wie bereits erwähnt, werden Myopathien durch verschiedene Gruppen von Muskelgewebekrankheiten repräsentiert, deren klinische Manifestationen auf dem myopathischen Syndrom beruhen. Einige davon werden im Folgenden kurz beschrieben.

Angeborene Myopathie

Es umfasst ein breites Spektrum genetisch bedingter Krankheiten, die sich im Zeitpunkt der Manifestation der klinischen Symptome, der bevorzugten Lokalisierung der Muskelatrophie, der Anstiegsrate und der Art der Ausbreitung pathologischer Veränderungen sowie der Art der Vererbung unterscheiden. Die schwerste Gruppe dieser Krankheiten ist erblich bedingt progressive Muskeldystrophien (PMD), die in vielen Fällen die Ursache für eine frühzeitige Behinderung sind und tödlich verlaufen.

Progressive Muskeldystrophie. Diese Gruppe von Krankheiten ist durch eine Schädigung bestimmter Muskeln gekennzeichnet, wobei andere benachbarte Muskeln erhalten bleiben. Am häufigsten Duchenne-Krankheit und angeborenes progressives Becker-Myopathiemanifestiert sich sowohl bei Kindern als auch bei Jugendlichen Erba Roth Myopathie in verschiedenen Formen (Erba-Roth-Myopathie wird autosomal rezessiv vererbt).

Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Myodystrophie. Sie beruhen auf Aberrationen, die mit Chromosom X (Dystrophin-Mangel-Dystrophien) verbunden sind. Nur Jungen sind krank, da die Krankheit im Zusammenhang mit dem Geschlechtschromosom (X) vererbt wird. Die Krankheit wird über die Mutterlinie übertragen. Die Häufigkeit der progressiven Myopathie bei Duchenne variiert zwischen 9,7 und 31,0 Fällen pro 100.000 neugeborenen Jungen.

Fermentämie Bereits in der Neugeborenenzeit nachweisbar, manifestieren sich die klinischen Symptome jedoch bereits im Alter von 2 bis 4 Jahren. Solche Kinder beginnen spät zu laufen, sie fallen oft beim Versuch zu rennen, es ist schwierig für sie zu springen, aufgrund der Schwäche der proximalen Muskeln können sie kaum Treppen, Treppen oder auf einem geneigten Boden steigen, weil Kontrakturen der Sehnen des Fußes auf den Zehen gehen Pseudohypertrophie Wadenmuskeln.

Einige Kinder erleben eine Abnahme der Intelligenz. Der Prozess nimmt allmählich eine Aufwärtsrichtung ein. Ein krankes Kind wendet die charakteristischen "myopathischen" Techniken an, um vom Boden aufzustehen. Mit 8-10 Jahren Kyphoskoliose und HyperlordoseGang ist grob gebrochen Entwickelt sich Kardiomyopathie. In der Regel sind solche Kinder im Alter von 14 bis 15 Jahren immobilisiert und sterben im Alter von 17 bis 20 Jahren an Schwäche der Atemmuskulatur der Brust oder an Herzinsuffizienz.

Muskulös Becker-Dystrophie ist eine gutartige aktuelle Form der Myodystrophie. Becker Myopathie beginnt im Alter von 5-15 Jahren zu manifestieren. Charakteristisch ist eine ausgeprägte Schwäche der proximalen Beine und Muskeln des Beckengürtels. Eine Gangänderung ist festzustellen, deutliche Schwierigkeiten treten beim Treppensteigen / Aufstehen von einem niedrigen Stuhl auf, und entwickeln sich Pseudohypertrophie Wadenmuskeln.

Dann breitet sich die Myopathie bei Kindern auf die Muskeln des Schultergürtels und der proximalen Arme aus. Behinderung tritt nur vor dem Hintergrund von Verletzungen oder Begleiterkrankungen auf.

Hereditäre Myopathien umfassen: metabolische Myopathie und mitochondriale Myopathien. Die metabolische Myopathie verläuft in der Regel milder. Diese relativ langsam fortschreitende Myopathie ist durch einen frühen (normalerweise von Geburt an) Beginn und einen charakteristischen Symptomkomplex (bekannt als das Syndrom des "lethargischen Kindes") gekennzeichnet. Das Syndrom äußert sich in Muskelhypotonie, Kopfinkontinenz, schwachem Muskelwiderstand, erhöhter Gelenkbeweglichkeit und motorischer Entwicklungsverzögerung. Muskelschwäche ist seit der Geburt vorhanden. Kinder fangen an, den Kopf spät zu halten, können nicht mit geradem Rücken sitzen, sich umdrehen und alleine sitzen.

Die Krümmung der Wirbelsäule entwickelt sich später (Kyphoskoliose). Mitochondriale Myopathie und Enzephalomyopathie - eine Reihe von Krankheiten, die auf genetischen Defekten in Mitochondrien (Zellorganellen, die an der Gewebeatmung beteiligt sind) beruhen. Das Muskelgewebe der Skelettmuskulatur und anderer Organe ist am pathologischen Prozess beteiligt. Daher ist die mitochondriale Myopathie durch mehrere Organismen in Form von Schlaganfällen, epileptischen Anfällen, Herzleitungsstörungen, sensorineuralem Hörverlust und anderen Symptomen gekennzeichnet. Verschiedene Erkrankungen können auch die Ursache für angeborene Muskelschäden in Form von Myopathien / Multisystemerkrankungen sein. Stoffwechsel (Fett- und Glykogenstoffwechsel).

Erworbene Myopathien

Erworbene Myopathien können sich bei chronischen Vergiftungen entwickeln (Alkoholismus, Drogenmissbrauch, SuchtBerufsrisiken), endokrine Störungen (Itsenko-Cushing-Krankheit, Hyperparathyreoidismus), Vitaminmangel und Malabsorptionschwere chronische Erkrankungen (Herz- / Nierenversagen, COPD, Lebererkrankungen), Tumorprozesse. Es gibt mehrere Gruppen:

  • Entzündliche Myopathien sind eine Gruppe heterogen erworbener Myopathien. Es ist durch Krankheiten wie vertreten Dermatomyositis, Polymyositis und "Myositis mit Einschlüssen." Die Inzidenz schwankt zwischen 0,2-0,8 / 100 000 der Bevölkerung, während die Inzidenzraten bei Frauen die bei Männern um fast das Zweifache übersteigen. Polymyositis / Dermatomyositis äußert sich in Atrophie und symmetrischer Muskelschwäche, begleitet von Myalgie. Unbehandelt besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung einer Verletzung des Schluckaktes, einer starken Schwäche der Nacken- und Atemmuskulatur. Die akute Entwicklung ist typisch für Dermatomyositis (innerhalb weniger Wochen) und für Polymyositis (3-4 Wochen bis zu mehreren Monaten). Sie tritt bei Kindern nicht auf, bei Erwachsenen jedoch nach dem 20. Lebensjahr. Umgekehrt entwickelt sich die Myositis mit Einschlüssen im Alter von über 50 Jahren allmählich. Das klinische Hauptzeichen ist Instabilität der Kniegelenke, Atrophie und Schwäche der Oberschenkelmuskulatur, was zu häufigen Stürzen führt.
  • Endokrine Myopathien - aufgrund von sekundären Muskelschäden, die durch Funktionsstörungen der endokrinen Drüsen verursacht werden. Solche Myopathien umfassen: Hyperthyreose / Hypothyreose-Myopathie, Steroid-Myopathie. Schilddrüsenmyopathie entwickelt sich vor dem Hintergrund der akuten Thyreotoxikose und manifestiert sich als schwerer Gewichtsverlust, Zittern Hyperhidrose, Tachykardie, Angstzustände, Tränenfluss, Erkrankungen der Knollen, schnell zunehmende Muskelschwäche. Myopathie mit Hypothyreose ist durch Hypertrophie der Skelettmuskulatur sowie des Herzmuskels gekennzeichnet. Die Schwellung des Gesichts ist charakteristisch, Ödem, Bradykardie, SchläfrigkeitEs werden trockene Haut, spröde Haare und Nägel, Wadenmuskelkrämpfe und Steifheit festgestellt.
  • Steroid Myopathie entwickelt sich vor dem Hintergrund der Langzeittherapie mit Kortikosteroiden in hohen Dosen (insbesondere fluorierte Kortikosteroide - Dexamethason) und manifestiert sich in Form einer fortschreitenden Schwäche in den proximalen Muskelgruppen, ist eine häufige Ursache für die Entwicklung von Gehstörungen.
  • Toxische Myopathie - sich unter dem Einfluss toxischer Substanzen (alkoholische, medizinische, narkotische Myopathie) auf den Körper entwickeln. Die akute alkoholische Myopathie entwickelt sich in der Regel bei Personen, die 15 bis 25 Jahre lang Alkohol konsumieren, mit anhaltenden häufigen Anfällen. Die Symptome entwickeln sich langsam und manifestieren sich in ausgeprägter Muskelschwäche, Bulbarenstörungen, Myalgie, Gesichtsunbeweglichkeit und Muskelatrophie.
    Es sollte beachtet werden, dass die Symptome und die Behandlung der Myopathie im Allgemeinen sehr unterschiedlich sind. Daher ist eine individuelle Behandlung der Patienten äußerst wichtig.

Pathogenese

Im Zentrum der Entwicklung angeborener progressiver Myopathien stehen Mutationen auf dem menschlichen X-Chromosom im Gen. DMDCodierung eines Proteins von Dystrophin, das eine strukturelle Komponente des Muskelgewebes mit Lokalisation in der Membran von Skelettmuskelfasern und Zellen des Herzmuskels (Kardiomyozyten) ist.

Dystrophin - Die wichtigste Komponente bei der Bildung einer stabilen Verbindung zwischen der extrazellulären Matrix und dem Zytoskelett der Muskelfasern. Bei Abwesenheit / Defekt von Dystrophin werden die Muskelfasern brüchig, was zu einem Reißen und einer Erhöhung der Membranpermeabilität bei Muskelkontraktion und dementsprechend zur Freisetzung löslicher Enzyme aus den Zellen führt (Kreatinkinase) im Austausch gegen Calciumionen, die zur Aktivierung des Enzyms beitragen Phospholipase und bewirkt eine weitere Erhöhung der Membranpermeabilität. Ein Anstieg im Frühstadium der Erkrankung, der Gehalt an reaktiven Sauerstoffspezies trägt auch zur Lipidperoxidation und anschließenden Schädigung der Membranen von Muskelzellen, der Öffnung von Ionenkanälen bei.

Pathomorphologische Veränderungen treten hauptsächlich in den Muskeln auf und äußern sich in einer Atrophie einzelner Muskelfasern. Gleichzeitig verlieren Myofibrillen die Quersegmentierung und kollabieren häufig vollständig. Die Kerne der Muskelzellen werden größer und verschiedene Arten von Einschlüssen erscheinen in ihnen. Anstelle von verkümmerten Muskelfasern wächst das Bindegewebe / Fettgewebe intensiv. Deutliche Veränderungen treten in den Gefäßen der Muskulatur auf, in denen eine ausgeprägte Tendenz zur Verengung und zur Bildung von Blutgerinnseln besteht. Nervenfasern bleiben relativ intakt.

Klassifizierung

Folgende Formen der Myodystorophie werden unterschieden (abgekürzt):

Progressive Muskeldystrophie

X-chromosomale Muskeldystrophie:

  • Myodystrophie von Duchenne und Becker.
  • Emery-Dreyfus-Myodystrophie.
  • Dystrophinopathie mit Turner-Syndrom bei Mädchen.
  • Modry Myodystrophie.
  • Schulter-Schulter-Syndrom mit Demenz.
  • Becken-Oberschenkel-Myodystrophie von Leiden-Möbius.
  • Rottauf-Beyer-Mortier-Myodystrophie.

Autosomale Muskeldystrophie

  • Gesichts-Schulter-Brachial-Myodystrophie von Landusi-Dejerine.
  • Endgürtel-Myodystrophie von Erba-Roth.
  • Scapuloperoneale Myodystrophie von Davidenkov.
  • Betlems Myodystrophie.
  • Myodystrophie des Auges.
  • Augenmyodystrophie.
  • Distale Myodystrophie.

Angeborene Myodystrophie

  • Angeborene Myodystrophie mit Schädigung der Augen und des Gehirns.
  • Angeborene Myodystrophie mit Leukodystrophie.
  • Zerebrookulare Myodystrophie.

Angeborene strukturelle Myopathien (Gruppe von Krankheiten)

Entzündliche Myopathien:

  • Polymyositis.
  • Akute infektiöse Myositis.
  • Dermatomyositis.
  • X-chromosomale Vakuolenmyopathie.
  • Myositis mit Einschlüssen des Stiers.
  • Granulomatöse Myositis.

Ursachen der Myopathie

Die Hauptursache für die Erkrankung der angeborenen Muskeldystrophie sind genetisch bedingte Defekte (Mutationen) in verschiedenen Genen, die Funktionsstörungen der Mitochondrien und Ionenkanäle von Myofibrillen verursachen, die Synthese von Proteinen / Enzymen, die an der Regulation des Muskelgewebestoffwechsels beteiligt sind und zu einer Beeinträchtigung der Muskelfaserstruktur führen (Atrophie und Muskelparese), Proliferation des Bindegewebes und (Fettabbau der Muskelfasern), Lymphozyteninfiltration. Die Vererbung einer Krankheit (defektes Gen) kann dominant, rezessiv auftreten und ist mit dem Boden verbunden (X-Chromosom). Auslöser, die den pathologischen Prozess auslösen, spielen häufig externe / interne Faktoren - Infektionskrankheiten (häufige akute Atemwegsinfektionen, chronische Mandelentzündung, Salmonellose, bakterielle Lungenentzündung, Pyelonephritis usw.), körperliche Belastung, schwere Verletzungen, Vergiftungen verschiedener Herkunft, Ernährungsdystrophie.

Die häufigsten Ursachen für erworbene Myopathien sind endokrine Erkrankungen (Itsenko-Cushing-Krankheit, Hyperparathyreoidismus, Hyperaldosteronismus), Tumorprozesse, chronische Vergiftungen (Berufsrisiken, Drogenmissbrauch, chronischer Alkoholismus, Drogenabhängigkeit), Vitaminmangel, Malabsorption, schwere chronische Erkrankungen, chronische Nierenerkrankungen chronische Leber- / Herzinsuffizienz.

Symptome einer Myopathie

Die Symptome einer Muskeldystrophie werden durch die Form der Erkrankung, die Geschwindigkeit des Fortschreitens des pathologischen Prozesses und die individuellen Eigenschaften des Körpers bestimmt. Die charakteristischen und häufigen Symptome der meisten progressiven Muskeldystrophien sind schwere Muskelschwäche und Muskelatrophie, die sich in verschiedenen Altersperioden manifestieren, jedoch häufiger in der Kindheit / Jugend.

Solche Kinder sind durch den späten Beginn des selbständigen Gehens, unbeholfenen Gehens, Müdigkeit, Schwierigkeiten beim Treppensteigen, häufigen Stürzen und Stolpern beim Laufen gekennzeichnet. Allmählich schreiten motorische Störungen voran und es entwickelt sich ein charakteristischer Entengang. Bei einer Schädigung der Muskeln der unteren Extremitäten und des Beckengürtels ist der Übergang des Kindes von horizontal zu vertikal schwierig. Wenn sie in den Prozess der distalen Beinmuskelgruppen involviert sind, entwickelt sich ein Schwanzgang. Das Vorhandensein und die Zunahme solcher Symptome ermöglichen in der Regel die Diagnose einer Myodystrophie bereits im Frühstadium. Bei solchen Kindern zeigt die Untersuchung im Frühstadium der Krankheit eine lokale Muskelatrophie, die im Verlauf der Krankheit einen generalisierten Charakter annimmt.

Atrophierte Muskeln beim Abtasten sind schlaff, verdünnt, bei einigen Formen der Erkrankung (Duchenne-Myopathie) wird jedoch eine Pseudohypertrophie festgestellt (Ersatz atrophierter Muskeln durch Bindegewebe / Fettgewebe). Der Prozess der Myodystrophie wird begleitet von Myosklerose, Schädigung des Bindegewebes, Entwicklung von Sehnenbandretraktionen, Verkürzung der Calcanealsehne, Einschränkung des Bewegungsspielraums in den Gelenken und sogar Kontrakturen. Parallel zur Entwicklung einer Muskelatrophie sind die Sehnenreflexe (Knie) deutlich reduziert.

Wenn die Muskeln des Schultergürtels in den Prozess involviert sind, treten Einschränkungen der Bewegungen in den Schultergelenken auf. Solche Patienten sind nicht in der Lage, ihre Arme über das horizontale Niveau zu heben, während der Bewegungsbereich in den Ellbogen- / Handgelenkgelenken und die Muskelkraft für einen langen Zeitraum intakt bleiben.

Symptome wie das Symptom eines „freien Schultergürtels“ entwickeln sich (wenn der Patient an den Achseln angehoben wird, fällt sein Kopf in die Schultern); Symptom der "Pterygoid Scapula" (Schulterblatt hinter dem Körper). Wenn die Beckenbodenmuskulatur in Höhe des Beckens betroffen ist, hat der Patient Schwierigkeiten, aus der Sitzposition aufzustehen oder eine Leiter zu besteigen. In diesem Fall hilft sich der Patient selbst, indem er sich auf Fremdkörper verlässt oder eine Leiter hochsteigt "(in mehreren Schritten).

Die Art des Gangs ändert sich: Es wird schwankend / überwältigend (Entengang). Die Schwäche der langen Rückenmuskulatur beeinträchtigt die Körperhaltung erheblich und führt zu einem Überstand des Abdomens / der Wirbelsäulenverkrümmung. Mit der Atrophie der schrägen Bauchmuskulatur entwickelt sich eine "Espen" -Taille. Bei schweren Störungen (Bewegungsmangel durch Muskelschwund) können sich Kontrakturen (Bewegungsunfähigkeit der Gelenke oder Steifheit) bilden.

In der Regel geht eine Atrophie der Bein- und Fußmuskulatur mit einer Schwäche einher, die eine Art „Schwanzgang“ bildet (Patienten müssen ihr Schienbein hochheben). Bei Atrophie und Schwäche der Gesichtsmuskulatur (die Schulter-Gesichtsform von Landusi-Dejerine) entwickelt sich ein Symptom einer „polierten Stirn“ (Mangel an Falten auf der Stirn), in einigen Fällen wird eine Hypomimie festgestellt - Patienten können ihre Wangen nicht ausstoßen, die Augen nicht straffen und die Lippen nicht zu einem Schlauch zusammenziehen. Wenn die Muskeln der Lippen durch Bindegewebe / Fettgewebe ersetzt werden, verdicken sich die Lippen erheblich.

Bei Schädigung der äußeren Augenmuskulatur (ophthalmoplegische Muskeldystrophie) Augenmyopathie. Die Hauptsymptome der Augenmyopathie: Ptosis und Einschränkung des Bewegungsumfangs der Augäpfel bis zu ihrer vollständigen Unbeweglichkeit. Wenn die Hals- und Kehlkopfmuskeln in den Prozess involviert sind, entwickelt sich eine Heiserkeit der Stimme und der Akt des Schluckens leidet. Vor dem Hintergrund der metabolischen Myopathie kann es sich entwickeln nicht traumatische Rhabdomyolyse mit der Entwicklung von akuten Nierenversagen.

Rhabdomyolyse tritt vor dem Hintergrund einer massiven Läsion gestreifter Muskelfasern auf, die mit dem Auftreten von freien Muskelfasern einhergeht Myoglobulin. Die Symptome einer Rhabdomyolyse hängen von der Schwere der Myoglobinurie und dem Grad der damit verbundenen Störung ab. Typische Symptome einer Rhabdomyolyse sind Patienten, die von allgemeiner Schwäche, schwerer Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Übelkeit und Schwere des unteren Rückens berichten. Rhabdomyolyse kann begleitet werden Anuriewird der Urin dunkelbraun. In Zukunft entwickeln sich die Symptome eines akuten Nierenversagens.

Die angeborene Myopathie bei Kindern geht sehr häufig mit einer eingeschränkten Ventilationsfunktion der Lunge einher, die in den meisten Fällen auf extrapulmonale Ursachen zurückzuführen ist (Pathologie des Bewegungsapparates - Deformität der Wirbelsäule, des Rumpfes). Die gleichzeitige kardiale Pathologie (Kardiopathie, Myokarddystrophie) trägt zu Durchblutungsstörungen im kleinen Kreis bei, die die pulmonale Mikrozirkulation beeinträchtigen und allmählich zur Entwicklung eines offenen / latenten chronischen Atemversagens führen.

Die überwiegende Mehrheit der Formen der progressiven Muskeldystrophie geht nicht mit einer Abnahme der Intelligenz einher, es treten weniger ausgeprägte emotionale Störungen (Isolation, erhöhte Reizbarkeit, Stimmungsdepression) auf. Im Allgemeinen stehen Patienten ihrem Defekt kritisch gegenüber und die meisten von ihnen studieren erfolgreich an schulischen Einrichtungen.

Bei progressiven Myopathien besteht ein wesentlicher Teil der klinischen Manifestationen aus orthopädischen Manifestationen, unter denen Deformitäten der Wirbelsäule, des Rumpfes und der Extremitäten am häufigsten in der Klinik vorkommen; Luxationen / Subluxationen der Hüftgelenke, Deformation der Füße, Instabilität der Patella, Hypermobilität der Gelenke, Retraktionen der Sehnen, Kontraktionen der Muskeln und Gelenke.

Klinische Merkmale einiger Formen von Myopathien

Duchenne-Krankheit

Die Duchenne-Muskeldystrophie wird in Wikipedia als die schwerste und häufigste Form der progressiven Myopathie definiert. Seine Merkmale sind eine frühe Manifestation (im Alter von 2-3 Jahren) und eine sich schnell entwickelnde Schwäche der proximalen Muskeln am Anfang der unteren und späteren oberen Extremitäten.

Kranke Kinder watscheln meist an den Fingern und haben ein ausgeprägtes Lordose. Es ist schwierig für sie, vom Boden aufzustehen, zu springen, zu rennen, die Treppe zu erklimmen. Häufige Stürze mit Brüchen der Arme oder Beine sind charakteristisch (bei fast 20% der kranken Kinder). Charakteristisch stabiles Fortschreiten der Schwäche, entwickeln sich fast alle Kinder Skoliose, Extremitätenflexionskontrakturen und signifikante Pseudohypertrophie (Ersatz einzelner Muskelgruppen durch Fett / Bindegewebe).

Besonderheit Duchenne-Dystrophie ist an dem pathologischen Prozess des Herzmuskels (in 90% der Fälle) mit der Entwicklung beteiligt dilatative Kardiomyopathieseltener von Leitungsstörungen begleitet Arrhythmie.

Ein weiteres Merkmal ist eine leichte, nicht fortschreitende Demenz, die die sprachlichen Fähigkeiten beeinträchtigt und neurologische Verhaltensstörungen verursacht (Störung der Hyperaktivität und des Aufmerksamkeitsdefizits, Störungen des Autismusspektrums, Abweichungen der kognitiven Funktionen usw.), was den Unterrichtsprozess eines Kindes erschwert. Die meisten Kinder sind rollstuhlgerecht und sterben mit 20 Jahren an Komplikationen.

Beckers progressive Myodystrophie

Beteiligte Muskelgruppen an der Becker-Myodystrophie

Nach klinischen Symptomen ähnelt es weitgehend der Form von Duchenne, verläuft jedoch milder. Diese angeborene manifestiert sich später, im Alter von 10-15 Jahren, es ist mild, Patienten bleiben für eine lange Zeitspanne arbeiten, mit 20-30 Jahren, manchmal sogar später können sie gehen.

Die Fruchtbarkeit leidet nicht, so dass die Krankheit manchmal in 2-3 Generationen zurückverfolgt werden kann („Großvater-Effekt“) - ein kranker Mann gibt die Krankheit über seine Tochter an seinen Enkel weiter. Die Krankheit schreitet langsam voran. Die Achillessehnenreaktion ist weniger ausgeprägt. Herz-Kreislaufstörungen fehlen oder sind mild (Kardialgie, Blockade des Bündelastblockes). Intelligenz gespeichert.

Schulter-Gesichtsform der Landusi-Dejerine-Myopathie

Es manifestiert sich im Alter von 10-20 Jahren. Atrophie und Muskelschwäche sind in den Gesichtsmuskeln von Gesicht, Schultern und Schulterblättern lokalisiert. Das Gesicht wird hypomimisch (dicke, verdrehte Lippen, eine "polierte" Stirn, ein "transversales" Lächeln). Atrophien der Schulter- und Trapezmuskulatur verursachen das Auftreten spezifischer Symptome ("pterygo-förmiges" Schulterblatt, ein Symptom für freie Schultern, Skoliose, Abflachung der Brust). Der Muskeltonus ist in den frühen Stadien der Erkrankung, hauptsächlich in den proximalen Muskelgruppen, vermindert. Die Krankheit schreitet langsam voran, die Leistungsfähigkeit bleibt lange erhalten.

Okulopharyngeale Myopathie

Charakteristisch kombinierte Schädigung der Augenmuskulatur mit schwerer Muskelschwäche des Rachens / der Zunge. Ein Merkmal ist der späte Beginn (in 40-60 Jahren). Es manifestiert sich zunächst in einer bilateralen Ptosis mit anschließender Entwicklung einer Schluckstörung.

Tests und Diagnose

Die Diagnose einer Muskeldystrophie erfolgt auf der Grundlage von:

  • Charakteristische klinische Manifestationen.
  • DNA-Diagnosedaten (das Vorhandensein von Mutationen in den Genen).
  • Biopsiedaten eines neuromuskulären Lappens (Identifizierung charakteristischer dystrophischer Veränderungen im Muskelgewebe).
  • Der Indikator im Blutplasma der Kreatinphosphokinase (CPK) ist ein signifikanter Anstieg.
  • Magnetresonanztomographie der Muskeln (Vorhandensein von Bindegewebe / Fettabbau der Muskeln).

Die Differenzialdiagnose erfolgt bei neuromuskulären Erkrankungen unterschiedlicher Genese (neurale, spinalmuskuläre Atrophien, traumatische Läsionen von Muskeln / Nerven, Erbkrankheiten durch Schädigung der Motoneuronen des Rückenmarks, entzündliche Muskelerkrankungen).

Myopathie-Behandlung

Bisher gibt es keine spezifische Behandlung für Muskeldystrophie. Die Hauptaufgabe besteht darin, die Verlängerung der aktiven Periode, in der sich der Patient unabhängig bewegen kann, zu maximieren, da sich der Patient in Rückenlage schnell entwickelt SkolioseKontrakturen, Atemnot. Der Behandlungskomplex umfasst Arzneimitteltherapie, Massage, therapeutische Übungen und orthopädische Maßnahmen. Die Grundlage der medikamentösen Therapie ist eine symptomatische Behandlung, die darauf abzielt, das Fortschreiten von Myopathien zu verlangsamen und die Funktion der Organe und lebenswichtigen Systeme des Körpers aufrechtzuerhalten.

Glukokortikoide werden verwendet, um das Fortschreiten dystrophischer Prozesse zu verlangsamen (Prednison in Tabletten von 5 mg, in einer Dosierung von 0,75 mg / kg / Tag, in Kursen von 2 Monaten und mit Unterbrechungen von 2-3 Monaten; Oxazolon (Deflazacort) wird von Patienten mit einer Neigung zur Fettleibigkeit bevorzugt).

Bei leichter, mittelschwerer bis schwerer Erkrankung und anhaltender Kompensation ist es ratsam, Arzneimittel mit einem ausgeprägten "Stoffwechsel" -Effekt zu verschreiben, um die Stoffwechsel- und "Energie" -Prozesse in Kardiomyozyten und intakten Myozyten aufrechtzuerhalten / zu normalisieren. Elkar (Levocarnitin) ATF Long, Methionin, Cytoflavin, Retabolil, Thiocetam, Piracetam, Cardonate, Mildronate, Magnerot, Riboxin, Vitamin e, A, Nikotinsäure (Kurse von 1-2 Drogen 2-3 mal im Jahr). Bei starken Schmerzen und einem Gefühl der "Verspannung" der Muskeln der unteren Extremitäten ein guter Effekt Citrullin Malat, das metabolische Eigenschaften besitzt und die "Verwertung" von Milchsäure fördert.

In der Phase der Unterkompensation für gutartige Formen, in der Phase der Kompensation für schnell fortschreitende Formen der PMD (Duchenne, Erba-Rota) in den frühen Stadien des pathologischen Prozesses ist es vorgeschrieben Carnitinchloridlösungmit ausgeprägten metabolischen, kardiotrophen, neurotrophen und antioxidativen Eigenschaften zusammen mit Ascorbinsäure und Cocarboxylase vor dem Hintergrund der oralen Verabreichung Methionin und / m Einführung Pyridoxinhydrochlorid (3-4 Kurse pro Jahr Nr. 10). Mit diesen gleichen Formen werden Antihomotoxika verschrieben - Preductal MV (Trimetazidin) sowie neurotrophe Medikamente (Traumeel, Cerebrum compositum).

Im Stadium eines ausgeprägten Krankheitsbildes mit Duchenne-Myodystrophie menschliches Immunglobulin wird in einer Dosis von 5,0-7,0 ml / kg pro Infusion verschrieben. Die Verwendung von Immunglobulin bewirkt zuverlässig eine Steigerung der Kraft und erhöht die Toleranz gegenüber körperlicher Aktivität. Um die Prozesse der Geweberegeneration anzuregen, wird eine Lösung verschrieben Actovegin. Die Stoffwechseltherapie dient der Verbesserung des Stoffwechsels in Knochengewebe, Skelettmuskeln, Myokardzellen, Leber und der Normalisierung des Fettstoffwechsels (B-Vitamine - Cyanocobalamin und ThiaminchloridCalciumpräparate Vitamin D3, Levocarnitin) Weit verbreitet sind auch langwirksame Anticholinesterase-Medikamente (Nivalin, Neuromidin, Prozerin, Oxazil, Galantamin).

Bei Vorliegen einer kognitiven Beeinträchtigung (mit Duchenne PMD) zusammen mit den traditionell verwendeten Nootropika (Lucetam, Cerebrolysin, Thiocetam etc.) effektive Ernennung Semaxim Wechsel mit der Einnahme Kogitum und Ceraxon.

Behandlung orthopädischer Manifestationen

Bei den ersten Symptomen von Kontrakturen, Sehnenretraktion, wird eine sanfte (leichte) Massage unter Verwendung von Pharmakopunktur mit durchgeführt Traumeel C und trophische Salben, die trophische Gelenke normalisieren; Fixation der Extremität in der Position der bereits erreichten Korrektur der Gelenkkontraktur sowie Fixation der Extremitäten in der Nacht in der physiologischen Position. Um die Bewegung des Patienten anzupassen, werden orthopädische Einlegesohlen und Schuhe sowie Patella verwendet.

Um das Muskelkorsett zu stärken / zu erhalten, wird die paravertebrale Pharmakopunktur mit Actovegin, Neuromidin, Cerebrolysin, Cortexin, Cyanocobalamin. Im Stadium der Unterkompensation bei hoher Belastung der Wirbelsäule (Gehen, Sitzen usw.) werden 2 bis 4 Stunden beim Tragen von Liegestühlen Korsetts und bei starker Dekompensation konstantes Tragen von Korsetts gezeigt. Mit der Entstehung der Osteoporose werden kalziumhaltige Arzneimittel verschrieben (Calcemin Advance).

Therapie erworbener Formen der Myopathie

Es besteht in der Behandlung der Grunderkrankung: Entgiftung des Körpers und Beseitigung toxischer Wirkungen, Stoppen des Infektionsprozesses, Korrektur endokriner Störungen / Krankheiten, Übertragung der chronischen Form der Krankheit auf das Stadium einer stabilen Remission usw.

Bei der Behandlung der Krankheit ist die psychische Stimmung der Eltern und des Kindes von großer Bedeutung. Zu diesem Zweck wird empfohlen, dass die Eltern die Familie und das Kind - einen individuellen Kurs der Psychotherapie - übergeben. Für Eltern ist es wichtig, sich nicht auf ihr Problem zu konzentrieren, sondern aktiv mit Familien mit einem ähnlichen Problem zu kommunizieren, was über Internet-Ressourcen (Myopathie-Forum oder Myopathie-Portal) getan werden kann, und auch ständig neue Informationen über vielversprechende Behandlungsmethoden und Neuigkeiten auf diesem Gebiet der Medizin auf dem Informationsgebiet zu überwachen die Ressource "Myopathie ru."

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Medikamente

Prednison Piracetam Methionin Colecalciferol Lucetam Riboxin Cyanocobalamin
  • Glukokortikoide (Prednison, Deflazacort).
  • Medikamente mit "metabolischer" Wirkung (Elkar, ATF Long, Methionin, Cytoflavin, Retabolil, Thiocetam, Piracetam, Cardonate, Mildronate, Magnerot, Riboxin, Vitamin e, A, Nikotinsäure, Citrulina Malate).
  • Calciumpräparate (Calcemin Advance).
  • Anticholinesterase-Medikamente (Nivalin, Neuromidin, Prozerin, Oxazil, Galantamin).
  • Nootropika (Lucetam, Cerebrolysin, Thiocetam, Semax, Cognitum).

Verfahren und Operationen

Verschiedene physiotherapeutische Methoden werden angewendet: Paraffin / Schlamm-Anwendungen, Muskelelektrostimulation, Ultraschall, Elektrophorese (mit Neuromidin, Neostigmin, Proserin, Nikotinsäure), Calciumiontophorese, leichte Massage, Bewegungstherapie. Von besonderer Bedeutung sind regelmäßige therapeutische Übungen, einschließlich passiver und aktiver Bewegungen in verschiedenen Positionen und in allen Gelenken. Aktive Bewegungen sollten im isometrischen Modus ausgeführt werden. Es ist jedoch notwendig, vor übermäßiger Belastung und insbesondere vor Übungen mit Muskelüberlastung zu warnen. Von großer Bedeutung sind Atemübungen (insbesondere wenn der Patient immobilisiert ist).

Je nach Indikation werden orthopädische Eingriffe durchgeführt, um die Achillessehne zu verlängern, die Deformität des Fußes zu korrigieren, die Faszien zu zerlegen und die Gelenke plastisch zu machen.

Diät

Eine speziell auf angeborene progressive Myopathien abgestimmte Ernährung gibt es nicht, es gibt jedoch einige Empfehlungen, deren Beachtung zur Verbesserung des Zustands des Patienten beiträgt. Es basiert auf einer ausgewogenen Ernährung mit einem hohen Gehalt an tierischem Eiweiß (Fleisch, Fisch, Meeresfrüchte, Hüttenkäse, Hühnereier), einem Rückgang an tierischen Fetten und einer ausreichenden Zufuhr von pflanzlichen Ölen und Vollkornprodukten, frischem Gemüse und Obst, die die physiologischen Bedürfnisse des Körpers decken können in natürlichen Antioxidantien, Tocopherolen, Ascorbinsäure, Carotinoiden und anderen Komponenten, die das antioxidative Abwehrsystem erhöhen. Zusätzlich zu den Hauptprodukten in der Diät wird empfohlen, Folgendes einzuschließen:

  • Produkte, die Selen enthalten. Eine Reihe von Studien hat gezeigt, dass im Blutserum von Patienten mit progressiver Muskeldystrophie der Selenspiegel verringert ist. Selen hat ausgeprägte antioxidative Eigenschaften und beeinflusst den Gehalt an freien Radikalen / Lipidperoxiden.Selenquellen sind Meeresfrüchte, Knoblauch, Champignons, Weizenkeime und Vollkornprodukte, Bierhefe, Hähnchen, Naturreis, Rotalgen, Brokkoli, Zwiebeln, Lachs.
  • Taurin. Aminosäure, die für den normalen Austausch von Calcium, Natrium, Kalium und Magnesium erforderlich ist. Es ist in der Lage, die intrazelluläre Kaliumkonzentration zu erhöhen und die Membranleitfähigkeit zu verbessern. Enthalten in Geflügel, Eiern, Fisch, Schalentieren, Fleisch.
  • Coenzym Q10. Es ist ein mitochondrialer Atmungs-Cofaktor und Antioxidans, wirkt membranstabilisierend. Der höchste Gehalt an Coenzym Q10 kommt in Leber, Fleisch, Rinderherz, Sardine, Makrele, Lachs, Erdnüssen und Spinat vor.
  • Grüner Tee. Eine Tierstudie ergab, dass Labortiere bei häufigem Gebrauch von grünem Tee eine Abnahme der Muskelschwäche in den Gliedmaßen zeigten. Das heißt, grüner Tee (in einer Menge von 5-7 Tassen pro Tag) hat ein therapeutisches Potential, um eine Myozytenatrophie zu verhindern. Die Forscher kamen zu dem Schluss, dass es bei erblichen Muskeldystrophien ratsam ist, grünen Tee als Antioxidans und Radikalfänger zu verwenden, um den oxidativen Stress in den Skelett- / Herzmuskeln zu reduzieren.

Um den erforderlichen Mineralstoffgehalt im Körper zu erhalten, wird empfohlen, kühlen Tee aus Monokräutern oder einen Komplex aus mehreren Kräutern, die 10 bis 20 Minuten aus den Wurzeln und 5 bis 10 Minuten aus Blüten / Blättern aufgegossen werden, in die Ernährung aufzunehmen und 2-3 Tassen pro Tag zu sich zu nehmen . Bei fortschreitender Muskeldystrophie werden Tees aus folgenden Kräutern empfohlen:

  • Zur Mineralisierung des Futters - Schachtelhalm, Dioica-Brennnessel, Hafer, kriechendes Weizengras.
  • Bei Muskelschwäche und Myalgie: Mädesüß ist voluminös, Scaby ist knallrot.

Prävention

Die Vorbeugung erblicher Myopathien beruht auf einer gründlichen Erfassung der Familiengeschichte, insbesondere bei Paaren, bei denen bei Verwandten eine erbliche Myopathie diagnostiziert wurde. Solche Paare benötigen eine genetische Beratung (vorzugsweise in der Phase der Schwangerschaftsplanung) mit einer Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer Diagnose einer Myopathie zu bekommen.

Bereits heute wird die Duchenne-Muskeldystrophie in der pränatalen Phase festgestellt, für die eine Untersuchung des Fruchtwassers und der fetalen Zellen auf das Vorhandensein von Mutationen erforderlich ist und deren Vorhandensein eine Kontraindikation für die Geburt darstellt. Dieses Problem wird jedoch von den Ärzten der genetischen Beratung und den Eltern in jedem Einzelfall entschieden.

Die Grundlage für die Prävention erworbener Formen der Myopathie ist die rechtzeitige Behandlung von endokrinen / infektiösen Erkrankungen, der Ausschluss von Wirkungen toxischer Substanzen auf den Körper, die Korrektur von Stoffwechselstörungen.

Folgen und Komplikationen

Angeborene progressive Myopathien sind in den meisten Fällen mit einem hohen Entwicklungsrisiko verbunden:

  • Wirbelsäulendeformitäten.
  • Störungen der Herzaktivität.
  • Verlust von Fähigkeitsbewegungen und nachfolgende Behinderung.
  • Die Entwicklung von Erkrankungen der Atemwege, die zu Atemversagen führen.
  • Gedächtnisstörungen, Intelligenz, Lernfähigkeit.
  • Vorzeitiger Tod.

Vorhersage

Die Prognose für erblich bedingte angeborene Myopathien ist in der Regel schlecht, wird jedoch maßgeblich von der Form der Myopathie, dem Schweregrad des Verlaufs, der Entwicklungsrate und dem Grad der Degeneration der Skelettmuskulatur sowie der Beteiligung der Atem- und Herzmuskulatur bestimmt. Der ungünstigste Prozess für die Muskeln Duchenne-Dystrophiebei denen Patienten vor dem Alter von 20-25 Jahren sterben. Spät auftretende Formen der Myopathie (nach 20-30 Jahren) sind gutartiger und haben einen sanften Charakter.

Der Patient kann einen mehr oder weniger normalen Lebensstil führen und sogar einen Beruf erlernen, der seiner Bewegungsfähigkeit in Abhängigkeit von der Stärke des Muskelschadens (manuelle / mentale Arbeit) entspricht. Bei anderen Formen der Myopathie bleibt das Risiko, eine Behinderung zu entwickeln, jedoch hoch. Die Prognose erworbener Myopathien ist günstiger, sofern die Krankheit, die die Myopathie verursacht hat, erfolgreich behandelt wird.

Liste der Quellen

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  • Kazakov V.M. Klinische und molekulargenetische Klassifikation von Muskeldystrophien (wissenschaftliche Übersicht mit Kommentaren) // Nevrol. eine Zeitschrift. - 2001 - Nr. 3. - S. 47-52.
  • Dadali E.O., Malmberg S.A., Podagova E.V., Polyakov A.B., Petrukhin A.C. Merkmale der klinischen Manifestationen einer progressiven Duchenne-Muskeldystrophie bei heterozygoten Trägern einer Mutation im Dystrophin-Gen // Russian Medical Journal. - 2007. - Nr. 3. - S.18-21.
  • Shaimurzin M.R., Evtushenko S.K. Neue moderne Technologien zur Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen, die auf eine Verlangsamung ihres Fortschreitens abzielen // Bulletin für Physiotherapie und Balneologie. - 2010.- Nr. 6. - S. 40-41.
  • Shishkin S. S., Shakhovskaya N. I., Krakhmaleva I. N. Klinischer Polymorphismus, genetische Heterogenität und Probleme der Pathogenese primärer Myopathien // Zh. nevrol. und Psychiatrie. - 2002. - Nr. 2. - S. 54-60.

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