Krankheit

Leah-Syndrom (Leah-Krankheit)

Allgemeine Informationen

Das Leia-Syndrom ist ein seltenes neurometabolisches Syndrom, das das Zentralnervensystem beeinträchtigt und die Koordination von Bewegungen, Denken und Tod beeinträchtigt. Die Krankheit ist autosomal rezessiv oder X-chromosomal vererbt. Pathologien werden am häufigsten von kleinen Kindern bis zu 2 Jahren befallen - 1-2 Kinder pro Zehntausend, in selteneren Fällen Jugendliche und Erwachsene. ICD-10-Code: G 31.8

Die Welt wurde auf diese Krankheit aufmerksam, dank Denis Leu, der sie bereits 1951 beschrieb. Isolieren Sie in der Wissenschaft das Syndrom von ähnlichen Enzephalopathie erfolgreich im Jahr 1954. Eine Verbindung zur mitochondrialen Aktivität wurde im Jahr 1968 enthüllt, aber der Hauptfortschritt war die Entdeckung Mutationen in Cytochromoxidasenim Jahr 1977

Das Problem ist, dass wirksame Medikamente oder Methoden zur Behandlung von Morbus Leah noch nicht entwickelt wurden, denn es gibt viele Gründe dafür, angefangen beim Einfluss von Mutationen in den Genen, die für die Arbeit der Mitochondrien verantwortlich sind, bis hin zu Komplikationen bei degenerativen Erkrankungen des Nervensystems, abnormalen Formationen von nekrotischen Herden oder Sprießen von Gefäßen Gliosein den Strukturen des Gehirns.

Die einzige vorbeugende Methode besteht heute darin, „Kinder von drei Elternteilen zur Welt zu bringen“, dh durch die Verwendung von Spendereiern und mitochondriale Spende.

Pathogenese

Bei mitochondrialen Erkrankungen wie dem Leah-Syndrom ist eine Beteiligung mehrerer Organe an Nerven- und Muskelgewebe charakteristisch. Die Pathologie beruht normalerweise auf einem Versagen der Stoffwechselregulation. BrenztraubensäureGleichzeitig kommt es zu einer Verletzung von Stoffwechselreaktionen, einer Abnahme der Energieproduktion und einer Verlangsamung der Prozesse des Elektronentransfers in den Zellen des Atmungssystems. Prozesse können sich sporadisch verstärken, unterstützt durch erbliche Faktoren. Um die Entwicklung des Syndroms zu starten, ist die Anwesenheit von mehr als 90% der mutierten mtDNA der gesamten mtDNA im Körper erforderlich. Bei einem geringeren Gehalt an mutierter DNA ähnelt die Symptomatik Neuropathieund läuft auf Ataxieund Retinitis pigmentosa.

Die Krankheit ist durch eine frühe Entwicklung und einen raschen bösartigen Verlauf unter Hinzufügung einer großen Anzahl verschiedener neurologischer Störungen gekennzeichnet, worauf Atmungs- und Stoffwechselprobleme beginnen.

Klassifizierung

Abhängig von der Pathogenese und den altersbedingten Merkmalen werden verschiedene Arten von Störungen unterschieden, ausgedrückt als:

  • Insuffizienz der Cytochrom-C-Sauerstoff-Oxidoreduktase;
  • nekrotisierende subakute infantile Enzephalopathie Leia;
  • Lei-Syndrom bei Erwachsenen;
  • NARP-Syndrom oder mitochondrialer DNA-Defekt;
  • X-chromosomales Leia-Syndrom;
  • Scheitern Enzym - Pyruvatcarboxylase.

Je nach Verlauf tritt das Leah-Syndrom auf:

  • akute Form - in sehr seltenen Fällen und ähnelt der akuten Enzephalopathie;
  • chronische und subakute Leia-Krankheit.

Gründe

Der wichtigste provokative Faktor des Lei-Syndroms wird als Insuffizienz angesehen. Cytochromoxidase und Mutationen von Genen, die für die Mitochondrienfunktion verantwortlich sind:

  • Ersatz von T (Thymin) auf G (Guanin) oder C (Cytosin) an der 8933. Position der 6. Untereinheit ATP-Synthasen;
  • Insgesamt werden Mutationen in der Flavoprotein-Einheit des Succinat-Dehydrogenase-Komplexes, in den SURF-Genen oder in zwei Kerngenen (die zur Entwicklung von Mitochondrienerkrankungen der zweiten Klasse führen) beschrieben - etwa 40.

Eine neurometabolische Enzephalopathie kann jedoch dazu beitragen,

  • die Bildung von nekrotischen Herden oder Onkostrukturen (bösartig oder gutartig) in den Strukturen des Kleinhirns oder Hirnstamms;
  • Gefäßsprießen oder die Entwicklung von Gliose;
  • erbliche Veranlagung und erbgutverändernde Faktoren jeglicher Art - biologische, umweltbedingte, chemische usw .;
  • Komplikation von degenerativen Erkrankungen des Nervensystems;
  • sowie das Ergebnis Impfungen.

Symptome

Das Leia-Syndrom und sein Fortschreiten führen zu:

  • auf das Auftreten von Übelkeit und Erbrechen;
  • zu einer raschen Abnahme des Körpergewichts und der Schwäche;
  • auf die Entwicklung einer Verzögerung der psychomotorischen Funktionen (z. B. verminderte Aufmerksamkeit) und Bewusstseinsstörungen;
  • zu Anfällen tonisch-klonisch Anfälle entweder Muskel Dystonie/Hypotonie;
  • zum Vorkommen Anomalien der Atemwege;
  • vielleicht sogar zur Optikusatrophie Blindheit;
  • zu Hörverlust;
  • Müdigkeit zu erhöhen und Schläfrigkeit;
  • sowie Koordinationsstörungen, Sehnenreflexe, Schluckbeschwerden, Zittern Gliedmaßen.

Klinische Merkmale des Leu-Syndroms bei anderen Formen der Pathologie

Die klinischen Merkmale und die Pathogenese sind ähnlich, aber die Symptome können ergänzt werden:

  • Stoffwechselausgleich Azidose oder Anfälle von schwerer Azidose;
  • eine Abnahme des Bikarbonatspiegels im Blut;
  • eine Zunahme des Volumens von Milchsäure, Brenztraubensäure im Blut und in der Liquor cerebrospinalis;
  • Angriffe Myoklonus;
  • Hypovintilationund Entwicklung Tahiapnoe;
  • Ataxieund klonische Zuckungen;
  • spastisch Parese;
  • epileptische Anfälle;
  • fortschrittlich Demenz;
  • zentral Rinder;
  • Kardiomyopathie;
  • Symptome einer extrapyramidalen und pyramidalen Insuffizienz.

Tests und Diagnose

Leia-Krankheit bezieht sich auf subakute oder chronische nekrotisierende Enzephalomyopathien und ist ein wichtiger Studienbereich in der pädiatrischen Neuralgie. Für die Diagnose ist eine Rücksprache mit einem Neurologen erforderlich, sowie:

  • Durchführung eines allgemeinen Bluttests und seiner biochemischen Studien, aufschlussreich Laktatazidose(erhöhte Konzentration Pyruvatlactat in der Blutbahn und im Liquor cerebrospinalis) eine Abnahme der Zahl CarnitinCytochromoxidaseaktivität in Kulturzellen - Fibroblasten;
  • die Untersuchung von Gehirnstrukturen durch Magnetresonanztomographie;
  • Untersuchung der elektrischen Aktivität (EEG) und morphologische Strukturen des Gehirns.

Behandlung

Ein konservatives Medikament gegen Morbus Leigh ist in der Regel symptomatisch und umfasst die Verwendung von:

  • Antibiotikazum beispiel Ampicillin;
  • verschiedene Methoden Dialyse;
  • Nootropika;
  • Antikonvulsiva;
  • Zubereitungen mit B1 und Biotin.

Ärzte

Spezialisierung: Neurologe / Genetiker / Reproduktologe (IVF)

Gromenko Julia Yurievna

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Bakaeva Natalya Alexandrovna

2 Bewertungen900 reiben.

Kuptsov Mikhail Alekseevich

1 Bewertung 1200 Rubel mehr Ärzte

Medikamente

CavintonNootropilPhenibutCarbamazepinAmpicillin
  • Cavinton - antihypoxisch, neuroprotektiv, blutplättchenhemmend, vasodilatatorisch, zur Verbesserung der Hirndurchblutung. Die tägliche Standarddosis beträgt 15-30 mg und sollte in drei Dosen aufgeteilt werden.
  • Nootropil - nootrope Tabletten zur Verbesserung der Konzentration und der kognitiven Funktionen. Die maximale Tagesdosis von 24 g, aufgeteilt in 2-3 Dosen. Personen, die Probleme mit der Arbeit der Nieren haben, sollten Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden.
  • Phenibut - Ein weiteres Nootropikum, das in Tabletten hergestellt wird und bei verschiedenen psychopathologischen und somatovegetativen Störungen hilft, mit schwindelig, Schlaflosigkeit Für Kinder ist es ausreichend, dreimal täglich eine halbe Tablette zu verabreichen.
  • Carbamazepin - Psychopharmaka. Die Tabletten werden nur auf ärztliche Verschreibung abgegeben, weshalb eine ärztliche Verschreibung und eine individuelle Dosisberechnung erforderlich sind.
  • Ampicillin- ein antibakterielles Medikament aus der Penicillin-Gruppe, das bei verschiedenen Infektionen der Atemwege und der Harnwege sowie des Magen-Darm-Trakts hilft; Meningitis, Endokarditis, Sepsis, Keuchhusten usw. Für Kinder wird die tägliche Dosis auf ein Körpergewicht von 100 mg / kg berechnet und in 4-6 Dosen verschrieben.

Verfahren und Operationen

Infolge von neurodegenerativen Prozessen können Patienten benötigen mechanische Beatmung, Hygiene der Atemwege, Gastrostomie, Tracheostomie, Schrittmacher und so weiter

Die wirksamste Methode, um das Auftreten eines Kindes mit Leah-Syndrom zu verhindern, ist die Geburt eines Kindes von „drei Elternteilen“, was impliziert Zygote Wiederaufbau durch Übertragung der Kerne der Eltern auf das entkernte Ei des Spenders.

Diät für Leia-Syndrom

Diät für das Nervensystem

  • Wirkungsgrad: therapeutische Wirkung nach 2 Monaten
  • Termine: ständig
  • Produktkosten: 1700-1800 Rubel pro Woche

Zuallererst geht es darum, die Menge an Protein zu kontrollieren, die pro Tag in den Körper gelangt. Es sollte 1-1,5 g pro Tag nicht überschreiten. Natürlich sollte die Ernährung gesund und vernünftig sein. Wenn die Schluckhandlungen verletzt werden, kann den Patienten empfohlen werden, künstliche Gemische über eine Sonde zu essen. Gleichzeitig ist es notwendig, den Vitamin- und Fettstoffwechsel zu kontrollieren und zu normalisieren und die Entwicklung zu verhindern Fettleibigkeit. Die Patienten sollten starke körperliche Anstrengungen und Fasten vermeiden, da dies die Belastung erhöhen kann Mitochondrien.

Vorhersage

Für einen subakuten und chronischen Verlauf ist ein tödlicher Ausgang für mehrere Jahre charakteristisch. Wenn sich die Krankheit schnell entwickelt, tritt der Tod am häufigsten als Folge einer Lähmung des Atmungszentrums in der Medulla oblongata auf.

Seefamilie mit Kindern, die an Leahs Krankheit leiden

Ein Beispiel ist die Familie Lake (auf dem Foto Eltern mit ihrer Tochter Jasmine - links und Sohn Jade - rechts), die vier Kinder mit Lei-Syndrom hatte, von denen drei bereits in jungen Jahren gestorben sind. Ihre Kinder konnten nicht lernen, alleine zu gehen und zu sprechen, litten unter Angriffen und geistiger Behinderung. Die Ursache war das tödliche Gen ihrer Mutter Adele. Daher ist es bei der Planung einer Familie äußerst wichtig, dass die Eltern einer DNA-Untersuchung unterzogen werden und eine genetische Beratung von qualifizierten Spezialisten durchgeführt wird. Das Wichtigste ist, dass das Leigh-Syndrom und andere genetisch bedingte Krankheiten viel einfacher zu verhindern sind als zu heilen.

Liste der Quellen

  • Ginter E.K. Medizinische Genetik. M .: Medizin, 2003. -130 s.
  • Nikolaeva E.A., Yablonskaya M.I., Barsukova P.G. Lei-Krankheit durch Mutation des SURFI-Gens: Diagnose und Ansätze zur therapeutischen Korrektur. Russisches Bulletin für Perinatologie und Pädiatrie, 2006, Nr. 2, S. 27-31.

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