Krankheit

Bindegewebsdysplasie

Allgemeine Informationen

Bindegewebsdysplasie (DST) ist eine Erkrankung, die durch genetisch bedingte Abnormalitäten bei der Entwicklung von Bindegewebe in den embryonalen / postnatalen Perioden verursacht wird Stoffwechsel Dies ist gekennzeichnet durch Störungen in der Struktur (Defekte) der Bestandteile der extrazellulären Matrix (Kollagen und Fasern), die mit einer Funktionsstörung verschiedener Organe und Systeme des Körpers einhergehen.

Griechischer Begriff "DysplasieIn der Literatur finden sich häufig Synonyme für DST wie "Bindegewebsdysplasie-Syndrom", "Bindegewebsdysfunktion", "Bindegewebsdysplasie-Syndrom" und "Bindegewebsdysplasie-Syndrom". , "Mesinchymales Versagen", etc.

ICD-10-Code für Bindegewebsdysplasie

Aufgrund des Fehlens einer einheitlichen Terminologie und diagnostischer Kriterien ist der Ort der DST in der ICD-10-Rubrik nicht definiert. Dementsprechend sind differenzierte / undifferenzierte Dysplasie-CT-Syndrome in verschiedenen Klassen und Rubriken zu finden.

Das Herzstück von DST ist eine Mutation von Genen, die für die Synthese von Bindegewebsfasern verantwortlich sind. Die DST ist äußerst vielfältig und kann durch Pathologie / Veränderungen fast aller Organe / Systeme, die solche Fasern enthalten, manifestiert werden. Darüber hinaus variieren die Anzahl der Mutationen und ihre Lokalisierung in weiten Grenzen, was eine Vielzahl von klinischen Manifestationen bestimmt, und Patienten wenden sich an Spezialisten mit verschiedenen Profilen.

Die Gesamtheit der erblichen Bindegewebsstörungen wird auf der Grundlage einer Gemeinschaft von viszeralen / externen Zeichen zu verschiedenen Syndromen und Phänotypen zusammengefasst, die durch eine Vielzahl von Manifestationen klinischer Symptome gekennzeichnet sind - von subklinischen gutartigen Formen bis hin zu einer Multi-System- / Multi-Organ-Pathologie mit progressivem Verlauf (mit periodischen Stopps, Remissionen).

Bindegewebsmerkmal

Das Bindegewebe (CT) macht etwa 50% der Masse des menschlichen Körpers aus. Seine Struktur wird durch interzelluläre Substanzen, Fasern und zelluläre Elemente dargestellt. Es gibt viele Arten von Bindegewebe (Abb. Unten), unter denen sich dichtes geformtes / nicht geformtes faseriges Gewebe unterscheidet. lockeres, nicht geformtes faseriges Gewebe; fetthaltig; Knochen; Knorpel, Netzgewebe, Blut und Lymphe. Jeder ST-Typ hat seine eigenen Besonderheiten.

Die Funktionen dieses Gewebetyps sind äußerst vielfältig:

  • Beteiligung an der Strukturbildung von Organen / Geweben (Kollagen / Elastin-assoziierte Proteine);
  • unterstützung funktion;
  • kritischer Regler Homöostase (Aufrechterhaltung des Wasser-Salz-Gleichgewichts, Gewebepermeabilität);
  • ist eine Schlüsselkomponente der inneren Umgebung des menschlichen Körpers;
  • ist an den Prozessen der Immunregulation beteiligt.
  • bestimmt weitgehend die konstitutionelle Identität des Einzelnen.

Es werden zwei große Gruppen von Bindegewebsdysplasien unterschieden:

  • Differenzierte Dysplasie (mit bekannter Vererbung und spezifischem Gendefekt mit klarem Krankheitsbild).
  • Undifferenzierte Dysplasie (nDST) ist eine genetisch heterogene Pathologie mit Veränderungen in verschiedenen Genomen und verschiedenen Kombinationen mit einer Vielzahl von klinischen Symptomen, die keiner der differenzierten Krankheiten entsprechen. Am häufigsten bei Kindern.

Der breite Polymorphismus von Krankheiten beruht auf der Vielfalt von Kombinationen von Allelen verschiedener Genorte in Kombination mit der spezifischen Wirkung verschiedener nachteiliger Umweltfaktoren. Es wurde auch festgestellt, dass bestimmte Syndrome innerhalb desselben Stammbaums Anzeichen einer autosomal rezessiven / autosomal dominanten und geschlechtsgebundenen Vererbung aufweisen können. Die Struktur externer und interner Phänotypmanifestationen bei undifferenzierter Bindegewebsdysplasie ist in der folgenden Abbildung dargestellt.

Phänotypische Manifestationen von DST (genetischer Defekt) können in Abhängigkeit von der Häufigkeit der Genexpression und den zeitlichen Mustern der Genexpression, der Art und Intensität der Exposition gegenüber Umweltfaktoren in verschiedenen Altersstufen auftreten. Es ist die Periode der Entstehung klinischer Symptome der DST, die indirekt die „Signifikanz“ eines genetischen Defekts und die Wahrscheinlichkeit der Schwere des Verlaufs des dysplastischen Prozesses widerspiegeln kann. Es muss auch berücksichtigt werden, dass erbliche strukturelle und funktionelle Störungen des Bindegewebes eine negative Grundlage für die Entstehung und Entwicklung verschiedener assoziierter Pathologien (Komplikationen) darstellen.

Derzeit variieren die Daten zur Inzidenz der DST bei verschiedenen Autoren erheblich, da die Inzidenz der ST-Dysplasie vom Alter der untersuchten Personen abhängt. Phänotypische Anzeichen von DST können während des gesamten Lebens auftreten: minimale Manifestation und Identifizierung von Anzeichen von DST tritt in der Neugeborenenperiode auf; im Zeitraum von 4-5 Jahren sind bereits gebildet und manifest Herzklappenprolaps (Bindegewebsdysplasie des Herzens); im Alter von 5-7 Jahren - Deformationen der Brust und Wirbelsäule (thorakodiaphragmatisches Syndrom), Hypermobilität der Gelenke, Kurzsichtigkeit, Plattfüße; In der Jugend manifestiert sich die DST häufig durch ein Gefäßsyndrom.

Der kritische Zeitraum für die Manifestation der DST ist das Alter von 13-15 Jahren (Jugend), in dem die höchste Zunahme der Anzeichen eines Bindegewebsversagens beobachtet wird, was auf eine signifikante Zunahme der Gesamtmasse des Bindegewebs während des Zeitraums des maximalen Wachstums des Körpers zurückzuführen ist.

Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten über 35 Jahre ist das Risiko für ein neues Symptom der DST minimal und das Hauptproblem in dieser Altersgruppe sind die Komplikationen bereits manifestierter dysplastischer Syndrome, die das Risiko einer Behinderung des Patienten bestimmen und tödliche Verluste verursachen.

Der negative Punkt ist das geringe Bewusstsein der Eltern von Kindern mit Anzeichen einer nDST, wenn die Eltern eines Kindes mit diagnostizierter CT-Pathologie dies nicht auf das Vorhandensein einer systemischen Pathologie im Kind zurückführen, sondern auf die dem Kind in einem bestimmten Entwicklungsstadium innewohnenden Anzeichen (phänotypische Anzeichen), die auch in Anbetracht dessen vererbt wurden Ein anderes Symptom ist auch charakteristisch für ihre anderen Verwandten (Großeltern) und erfordert keine medizinische Intervention. Gleichzeitig ist den Eltern nicht bewusst, dass eine Bindegewebsdysplasie bei Kindern ein hohes Risiko für die Entstehung von Magen-Darm-, Herz-, Nieren- und Gelenkerkrankungen darstellt, und sie haben dementsprechend nicht einmal eine allgemeine Vorstellung davon, wie eine Dysplasie bei Kindern zu behandeln ist .

Im Allgemeinen ist die soziale Bedeutung von Pathologien, die mit DST assoziiert sind, extrem hoch, da sie zu Behinderungen / Behinderungen aufgrund einer großen Anzahl signifikanter Anomalien des muskulären, osteoartikulären, kardialen, ophthalmischen, gastrointestinalen und anderen Systems beitragen. hohe Mortalität von Patienten aufgrund von Herzrhythmusstörungen, Aneurysmenruptur, ischämischer Herzkrankheit; Pathologien des Fortpflanzungssystems und eine allgemeine Abnahme der Populationsgesundheitsindikatoren.

Pathogenese

Die Pathogenese von DST basiert auf Mutationen von Genen, die für die Synthese, Entwicklung und räumliche Organisation von Bindegewebestrukturen (Matrix, Kollagen, Protein-Kohlenhydrat-Komplexe und Strukturproteine) in den embryonalen / postnatalen Perioden kodieren auf die Störung der Homöostase auf verschiedenen Ebenen (Gewebe, Organ und Organismus) in Form einer Vielzahl von morphofunktionellen Störungen.

Morphologisch ist DST durch deutliche Veränderungen von Glykoproteinen, Kollagen / elastischen Fibrillen, Fibroblasten und Proteoglykanen gekennzeichnet.

Klassifizierung

Eine einheitliche Einstufung der Sommerzeit aufgrund der Vielzahl pathologischer Manifestationen gibt es bisher nicht. Abhängig von den Besonderheiten des ätiologischen Faktors ist es üblich, die Sommerzeit in zwei Gruppen zu unterteilen:

  • Differenzierte DST - eine Gruppe von Krankheiten der monofaktoriellen Genese, gekennzeichnet durch einen spezifischen Gendefekt, eine spezifische Art der Vererbung, klare klinische Symptome (Stickler-Syndromschlaffes Hautsyndrom Marfan-Syndrome und Ehlers-Danlounvollkommene Osteogenese und andere). In dieser Gruppe sind die häufigsten erblich Kollagenopathie, Elastinopathien, Thrombospondylopathie, Laminopathie. Das heißt, die Basis der Krankheiten dieser Gruppe ist ein ausgeprägter Defekt in einem einzelnen spezifischen Gen. Darüber hinaus fehlt der Einfluss von Umweltfaktoren auf die Entwicklung differenzierter Formen insgesamt oder kommt nur minimal zum Ausdruck. In der Literatur sind ca. 250 monogene Erbkrankheiten beschrieben.
  • Undifferenzierte DST - sind polygen-multifaktorieller Natur, d.h. Ihre Entstehung basiert auf Mutationen vieler Gene in unterschiedlichen Kombinationen und dem Einfluss verschiedener Umweltfaktoren. Darüber hinaus passt die Reihe der phänotypischen Anzeichen und klinischen Symptome dieser Krankheiten nicht zu einer differenzierten Krankheit. Abhängig von den am pathologischen Prozess beteiligten Bindegewebestrukturen (lange röhrenförmige Knochen, Sklera des Auges, Gelenk-Bandapparat, Linsenbänder, große Gefäße vom elastischen Typ, Herzklappen, Gefäße vom muskelelastischen Typ mittleren Kalibers usw.), dem Syndrom der Hypermobilität der Gelenke, marfanartig elersiforme und gemischte Phänotypen, marfanoides Aussehen, Mitralklappenprolaps. Eine solche Trennung von nDST-Phänotypen beruht auf der multidirektionalen Natur des klinischen Erscheinungsbilds, der damit verbundenen Pathologie und spezifischer Komplikationen, die es ermöglicht, indirekt die Arbeitsfähigkeit und die Prognose für das Leben eines Patienten zu bestimmen.

Gründe

Die direkte Ursache der DST beruht auf verschiedenen Arten von Mutationen während der embryonalen / postnatalen Entwicklung des Kindes. Mutagene Faktoren, die den Fötus betreffen, sind: verstärkte Schwangerschaft (Präeklampsie, intrauterine Hypoxie, Anämie, Plazenta-Insuffizienz usw.), das Vorhandensein von Anomalien und Missbildungen, eine Vorgeschichte von Wiederbelebung, schlechte Gewohnheiten der Mutter (Trinken, Rauchen), Unterernährung, schwerer Stress, Infektionskrankheiten des Urogenitaltrakts, Medikamente während der Schwangerschaft, SARS. Bei der Desorganisation von ST können exogene Faktoren wie Berufsrisiken und widrige Umweltbedingungen eine Rolle spielen.

Symptome einer Bindegewebsdysplasie

Differenzierte Bindegewebsdysplasie

Es zeichnet sich durch ein klares und klar beschriebenes Krankheitsbild aus, das einem bestimmten Syndrom innewohnt. Aufgrund der vielen Syndrome der differenzierten Dysplasie (Christ-Siemens-Turen-Syndrom, Alporta, Marfana, Sjogren, Ehlers-Danlosfamiliäres Gelenkhypermobilitätssyndrom, unvollkommen Osteogenesebullöse Form Epidermolysis, "Crystal Man’s Disease" und andere, deren Beschreibung der Klinik im Rahmen eines Fact-Finding-Artikels unmöglich ist. Wir wählen nur einige davon aus.

Anhydrotische ektodermale Dysplasie (Synonym - Christ-Siemens-Turen-Syndrom)

Ektodermale Dysplasie Es manifestiert sich fast unmittelbar nach der Geburt eines Kindes und dauert ein Leben lang. Es manifestiert sich ausschließlich bei Jungen und bei Mädchen (heterozygot), wobei Zahnveränderungen (Abb. Unten) wie Mikro- und Hypodontie (kleine Zähne / Zahnmangel) zu beobachten sind.

Die meisten der mit Ektoderm-Dysplasie Geborenen haben eine X-Chromosomenform mit Lokalisierung von Mutationen in den Genen. Xql2-ql3. Typische klinische Anzeichen sind Kleinwuchs und ein charakteristisches seniles Gesicht (große Stirn mit ausgeprägten Stirnhöckern und Oberkieferbögen („olympische Stirn“), eingesunkene Nase und Wangen, breite Jochbeinknochen, sattelförmige kleine Nase mit Hypoplasie der Flügel, umgedrehte volle Lippen, große deformierte Ohren und massives Kinn.

In der Mundhöhle manifestiert sich die Krankheit durch atypische Zahnanomalien (Hypodontie, Mikrodontie, Anodontie) Zähne brechen viel später als normal aus, bleiben lange im Stadium der Milch, können teilweise / vollständig fehlen, oft mit großen Lücken dazwischen, stark deformiert.

Die Haut um den Mund kann aufgrund von Zahnverformungen Falten haben. Das senile Erscheinungsbild ist auf eine Abnahme im unteren Drittel des Gesichts mit vollständig fehlenden Zähnen und einer starken Schwere der Supramentalfalte zurückzuführen.

Solche Patienten sind durch Hypoplasie (Hautverdünnung) und mangelnden Schweiß, Tränendrüsen aufgrund ihrer Abwesenheit gekennzeichnet, was zu einer Kaskade verschiedener Störungen führt - Entwicklung Hyperthermie (Überhitzung des Körpers) und ist die Todesursache solcher Kinder; Bindehautentzündungkompliziert Keratitis und Katarakt. Die Unterentwicklung der Sekretdrüsen trägt zur Entwicklung bei Rhinitis, Kehlkopfentzündung, Pharyngitis, Stomatitis sowie wiederkehrende Lungeninfektionen.

Das Haar ist dünn, trocken und dünn, langsam wachsen. Augenbrauen sind selten, Wimpern fehlen, das Haarwachstum an und in den Achselbereichen ist gering. Möglich und vollständig Allopezie. Hypoplastische Haut ist verdünnt, trocken, schuppig und neigt dazu Ekzembakterielle / Pilzinfektionen.

Bei Frauen verläuft die ektodermale Dysplasie in milder Form, hauptsächlich in Form von Schwitzstörungen, nicht ausgeprägten Zahnfehlstellungen und einer schwachen Entwicklung der Brustdrüsen. Die geistige Entwicklung leidet in der Regel nicht.

Spondyloepiphysäre Dysplasie der oberen und unteren Extremitäten

Die spondyloepiphysäre Dysplasie hat verschiedene Formen, die auf einer unterschiedlichen Art der Vererbung der Krankheit beruhen. Bei einer autosomal dominanten Vererbung manifestiert sich die Krankheit bereits im Alter von 1-2 Jahren und äußert sich in Lahmheit, die sich später zu einem Entengang entwickelt, Bewegungseinschränkungen in großen Gelenken, erhöhter Müdigkeit und Schmerzen beim Gehen. Im Alter von 7 bis 9 Jahren wird die Wachstumsverzögerung des Kindes im Vergleich zu gesunden Gleichaltrigen und die Flexionskontrakturen der Hüft- und Kniegelenke sichtbar. Die Krankheit äußert sich in der Regel in einer Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose/Lordose), Deformationen der Segmente der unteren / oberen Extremitäten (Abb. unten).

Verletzung der Körperhaltung und Verformung der Beine, Spondyloepiphysen-Dysplasie

Diese Form ist gekennzeichnet durch Sehbehinderung (Astigmatismus, KurzsichtigkeitLinsentrübung, Netzhautablösung) Vergrößerung von Leber und Milz, KardiomyopathieIntellektuelle Entwicklung leidet nicht.

Die spondyloepiphysäre Dysplasie der oberen / unteren Extremitäten mit einem geschlechtsgebundenen Mechanismus wird nach 5 bis 8 Lebensjahren eines Kindes festgestellt und äußert sich in einer Wachstumsverzögerung. Skoliose/Kyphosed.h. Betroffen ist nur der Bewegungsapparat, ausgeprägte Störungen der Gelenke werden nicht beobachtet sowie das Fehlen von Fehlbildungen der inneren Organe, Sehorgane. Das Erwachsenenwachstum überschreitet normalerweise 150 Zentimeter nicht.

Fibrotische Dysplasie

Es zeichnet sich durch eine Pathologie der Entwicklung des Skeletts aus, bei der das Knochengewebe durch fibröses Gewebe mit Elementen eines dysplastischen Knochens ersetzt wird.Das Herzstück der Krankheit ist eine somatische Mutation in einem Gen. GNAS1, manifestiert sich durch langsame und perverse Ossifikation des Embryos. Die häufigste Manifestation ist die fibröse Dysplasie der Tibia.

Kranke ältere Kinder. Die fibröse Dysplasie beginnt in der Regel unmerklich, schreitet sehr langsam voran und stoppt ihre aktive Entwicklung nach der Pubertät. Zu Beginn der Krankheit fehlen die Schmerzen. Anschließend verformen sich die Knochen allmählich, verdicken sich und krümmen sich. Insbesondere hat der Femur nach der Deformation die Form eines Hirtenstabes (Abb. Unten).

Oft wird die Krankheit erst nach einer pathologischen Fraktur entdeckt.

Angeborene Dysplasie des Knies

Die angeborene dysplastische Deformität der Kniegelenke macht etwa 1,2% der angeborenen Erkrankungen des Bewegungsapparates aus. Unterscheiden Valgus (X-förmig) und varusny (O-förmige) Art der Knieverformung (Abbildung unten).

In der Regel ist die Dysplasie des Kniegelenks in der frühen Kindheit asymptomatisch. Ab dem Alter von 2-3 Jahren, wenn das Kind aktiv zu laufen beginnt, sind die Symptome der Krankheit jedoch recht ausgeprägt. Kinder haben frontale Deformationen der Kniegelenke (eines oder beide), Unsicherheit beim Gehen, häufige Stürze, leichte Lahmheit und beim Hocken - Gleichgewichtsverlust.

Bei Bewegungen im Knie sind charakteristische "Klicks" zu hören. Die Flexionskontraktur des Gelenks entwickelt sich allmählich, es kommt zu einer Einschränkung der Drehung des Unterschenkels nach außen und der Schrittlänge. Wenn das Wachstum fortschreitet, die Symptome fortschreiten, können Gelenkschmerzen auftreten, und es tritt eine anhaltende Luxation der Patella auf, die sich nach außen und oben verschiebt.

Gelenkhypermobilitätssyndrom

Es kann eine der obligatorischen Komponenten des Symptomkomplexes der differenzierten Dysplasie der CT sein (Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfana und andere), und ist auch eine der klaren Manifestationen der undifferenzierten DST. Die größte Gelenkhypermobilität bei Kindern wird im Alter von 13 bis 14 Jahren festgestellt, was auf einen starken Anstieg und den maximalen Elastingehalt zurückzuführen ist. Mit zunehmendem Alter nimmt die Gelenkhypermobilität um das 3 bis 5-fache (um 25 bis 30 Jahre) ab, es treten jedoch verschiedene weiche Läsionen auf Periartikuläres Gewebe und involutive Prozesse im Bandsehnenapparat schreiten stark voran. Das Herzstück der Pathogenese von GHS ist ein erblicher Defekt KollagenDies äußert sich in einer Hyper-Dehnbarkeit der Bindegewebsstrukturen und einer Abnahme ihrer mechanischen Festigkeit (Abb. unten).

Die Hypermobilität der Gelenke äußert sich klinisch in verschiedenen Symptomen, einschließlich artikulärer und extraartikulärer Symptome. Gemeinsame Manifestationen manifestieren sich in Form von:

  • Myalgie/Arthralgie Keine sichtbaren Veränderungen in den Muskeln / Gelenken. Am häufigsten treten sie im Knie, im Knöchel sowie in den kleinen Handgelenken auf.
  • Akute artikuläre / periartikuläre posttraumatische Pathologie, die begleitet sein kann Schleimbeutelentzündung, Synovitis.
  • Chronische mono- / polyartikuläre Schmerzen, hervorgerufen durch körperliche Anstrengung und häufig begleitet von mäßiger Synovitis.
  • Häufig Luxationen / Subluxationen von Gelenken, hauptsächlich der Schulter, des Mittelhandgelenks und der Verstauchung des Sprunggelenks.
  • Häufige Knochenbrüche.
  • Quer- / Längs- oder kombinierte Plattfüße mit der Entwicklung von Komplikationen in Form von Hallux valgus und Tenosynovitis des Sprunggelenks, Schleimbeutelentzündung, Fingerverformung.
  • Wirbelsäulendeformitäten (Skoliose) und das Auftreten von Schmerzen.

Außerartikuläre Manifestationen manifestieren sich:

  • Erhöhte Dehnbarkeit, Zerbrechlichkeit und Anfälligkeit der Haut.
  • Krampfadern in einem relativ jungen Alter.
  • Mitralklappenprolaps.
  • Hernien unterschiedlicher Lokalisation (postoperativ, Nabelschnur, weiße Linie des Abdomens, Leistenbruch).
  • Durch Weglassen der inneren Organe - Nieren, Gebärmutter, Magen, Rektum.
  • Allgemeine Schwäche.

Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie

Die klinischen Manifestationen von nDCT setzen sich aus vielen Symptomen zusammen und sind extrem variabel. Die Manifestationen sind in der Regel organübergreifend, da mehrere Organe oder Systeme des Körpers an dem pathologischen Prozess beteiligt sind. Kleine und große Gruppen von Zeichen werden von einer großen Liste phänotypischer Manifestationen unterschieden. Die charakteristischsten Symptome einer Bindegewebsdysplasie undifferenzierten Typs:

  • Aus dem Bewegungsapparat: asthenischer Körperbau, Wirbelsäulendeformitäten, Deformitäten der Kiel- / Trichterbrust, Plattfüße verschiedener Art, Dysplasie HüftgelenkeNeigung zur Luxation / Subluxation der Gelenke, KlumpfußHypermobilität der Gelenke, X / O-förmige Gliedmaßen, unverhältnismäßige Verlängerung der Gliedmaßen.
  • Aus dem Herz-Kreislaufsystem: thorakodiaphragmatisches Syndrom, Veränderungen der Herzklappen (Mitralklappenprolaps), Arterienschäden (Krampfadern), arrhythmisches Syndrom, Bifurkation-hämodynamische Aneurysmen, idiopathisch arterielle Hypotonie, Dysplasie der Muskeln und des fibrösen Gewebes der Blutgefäße (fibromuskuläre Dysplasie), endotheliale Dysfunktion, Teleangiektasien.
  • Aus der Muskulatur: starkes Untergewicht.
  • Von der Haut: hyperelastisch, verdünnt, mit verstärktem Trauma unter Bildung von Keloidnarben und -narben.
  • Aus dem bronchopulmonalen System: Bronchiektasie, tracheobronchiale DyskinesieLüftungsstörungen, spontan Pneumothorax.
  • Aus der Mundhöhle und dem Magen-Darm-Trakt: Malokklusion, Karies, generalisierte Parodontitis, Wachstumsverzögerung und Zahnen; Gastritis, gastroösophagealer Reflux, Anomalien der Gallenblase, chronisch Verstopfung.
  • Von der Seite des visuellen Systems: Schielen, Astigmatismusverschiedene Grade von Kurzsichtigkeit, Verlängerung des Augapfels, flache Hornhaut, Linsenversetzung, Netzhautablösung.
  • Aus den Nieren: NephroptoseRenovaskuläre Veränderungen.
  • Äußere Anzeichen sind die frühe Bildung von Falten, ein Fehlschluss, eine bestimmte Gesichtsform (ausgeprägte Gesichtsasymmetrien, geringes Haarwachstum auf der Stirn, große Ohren, faltige Ohren, Schwerkraft-Ptosis).
  • Von der Seite des Immunsystems: Immunschwäche-Syndrom, allergische / Autoimmun-Syndrome.
  • Auf der mentalen Seite: Depression/ erhöht Angstneurotische Störungen Enuresis, neurozirkuläre Dystonie, Sprachstörungen.

Tests und Diagnose

Die Diagnose eines differenzierten Dysplasiesyndroms basiert auf dem Vorliegen eindeutiger klinischer Anzeichen, Patientenbeschwerden, einer Familienanamnese sowie Labor- und Instrumentenuntersuchungsdaten. Die Diagnose undifferenzierter Formen der Bindegewebsdysplasie wird durch das Fehlen einheitlicher (allgemeiner) Diagnosealgorithmen erschwert. Die Diagnose von nDST basiert auf einer Kombination aus phänotypischen und viszeralen Manifestationen, die spezifische Marker für die Bindegewebsschwäche sind.

Es ist die Gesamtheit der identifizierten phänotypischen / viszeralen Zeichen im Patienten, die es Ihnen ermöglicht, eine bestimmte Variante der Bindegewebspathologie zu diagnostizieren. Verschiedene instrumentelle Studien werden verwendet, um phänotypische / viszerale Anzeichen zu identifizieren: Ultraschall (Ultraschall der Nieren, Bauchorgane, Echokardiographie), elektrophysiologische (Enzephalogramm, EKG), radiologische (Radiographie der Lungenwirbelsäule, Gelenke), endoskopische Methoden (FGDS), Labor (biochemische Blutparameter) , Immunstatus, Blutstillung, Hautbiopsie, Bestimmung des Hydroxyprolinspiegels in biologischen Flüssigkeiten, Bestimmung des Gesamtproteinspiegels und des Gehalts an Mikro- / Makroelementen - Alzen, Phosphor, Magnesium, Kupfer), und andere.

Behandlung der Bindegewebsdysplasie

Es gibt keine spezifische Behandlung für Bindegewebsdysplasie. Die Hauptprinzipien der Behandlung von Bindegewebsdysplasie bei Kindern sind:

  • Pathogenetische Therapie - zur Korrektur von Synthese- / Stoffwechselstörungen Glykosaminoglykane, Anregung von Kollagenbildungsprozessen, Stabilisierung des Vitamin-Mineralstoffwechsels und Steigerung des bioenergetischen Zustands des Körpers.
  • Symptomatische medikamentöse Therapie (Schmerzlinderung, Verbesserung der venösen Durchblutung, Einnahme von Hepatoprotektoren, Adaptogenen, Betablockern, Beruhigungsmitteln, chirurgischer Behandlung usw.).
  • Diät-Therapie (mit Eiweiß, Spurenelementen / Vitaminen angereicherte Diät).
  • Nichtmedikamentöse Therapie (physiotherapeutische Übungen, angemessene Behandlung, Massage, Physiotherapie, Kurbehandlung, Psychotherapie, orthopädische Korrektur).

Medikamentöse Therapie

Um die Synthese / den Abbau von Glykosaminoglykanen zu korrigieren, werden Präparate mit strukturmodifizierender Wirkung verschrieben: Chondroitinsulfat, Glucosaminsulfat (Chondroxid, StructumDONA Rumalon usw.). Diese Medikamente sind aktiv an Stoffwechselregulationsprozessen beteiligt. Chondrozyten (stimulieren die Synthese von Glykosaminoglykanen / Proteoglykanen, hemmen die Enzymsynthese, aktivieren anabole Prozesse in der Knorpelmatrix). Es ist zweckmäßig, kombinierte Chondroprotektoren (Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex usw.). Nehmen Sie an Kursen teil, die 2-4 Monate dauern.

Die Prozesse der Kollagenbildung anregen L-Lysin, L-Prolin, Glaskörper, Solcoseryl, Piaskledin 300 in Kombination mit Synthesecofaktoren Kollagen - ein Vitaminkomplex (Gruppen B, C, E), Nikotinsäure, Carnitinchlorid, Mikro- / Makrozellen (Zink, Kupfer, Magnesium, Mangan, Eisen) - Magne B6, Magnerot, Zink-Aspartat, Zinksulfat, Zinkit, Kupfersulfat, Selen, Calcitonin usw.

Die Stabilisierung / Verbesserung des Mineralstoffwechsels wird dadurch erreicht, dass der Patient Medikamente einnimmt, die den Calcium-Phosphor-Stoffwechsel im Körper normalisieren (Vitamin D2 oder, falls erforderlich, seine aktiven Formen - Oksidevit, Alpha D3-Teva, Vitamin D3 (Bonviva Bon); verschiedene Zubereitungen aus Magnesium, Phosphor, Kalzium (Ergocalciferol, Calcium D3-Nycomed, Alfacalcidol, Osteogenon, Upsavit Calcium, Oksidevit usw.). Gleichzeitig ist es bei der Einnahme dieser Arzneimittel erforderlich, die Aktivität von Phosphor, Calcium und alkalischer Phosphatase zu kontrollieren.

Korrektur des Gehalts an freien Aminosäuren. Zu diesem Zweck am häufigsten verschrieben: Methionin, Glutaminsäure, Arginin, Glycin, Dibikor, Nahrungsergänzungsmittel und andere. Zur Verbesserung der Absorption von Aminosäuren ernennen Retabolil oder Kaliumorotat.

Um den bioenergetischen Zustand des Körpers zu verbessern, werden Medikamente verschrieben, die Phosphorverbindungen enthalten - Mildronate, Bernstein Elixier, Riboxin, Phosphaden, Limontar, Lecithin, Carnitin, Dimephosphon, Elkar, Coenzym Q10, Nicotinamid, Riboflavin usw.

Die Normalisierung der Peroxidationsreaktionen wird durch die Ernennung erreicht Mexidol, Glutathion, Zubereitungen aus Selen, Vitaminen (C, A, E), Citrus-Bioflavonoiden, mehrfach ungesättigten Fettsäuren.

Dosierungen, die Dauer des Behandlungsverlaufs und die Anzahl der für ein bestimmtes Medikament durchgeführten Kurse werden individuell festgelegt.

Medikamentenfreie Therapie

Tagesablauf. Bei Patienten mit DST ohne ausgeprägte funktionelle Beeinträchtigung von Organen / Systemen wird eine allgemeine Therapie mit einem deutlichen Wechsel von Arbeit und Ruhe empfohlen. Patienten mit unvollständiger Osteogenese oder erheblichen Abweichungen vom Osteoartikelsystem sollten einen sparsamen Lebensstil führen und jegliches Trauma aufgrund des hohen Risikos für Frakturen, Luxation / Subluxation der Gelenke vermeiden (Krücken verwenden, ein Korsett tragen, orthopädische Schuhe usw.).

Springen, Laufen, Kniebeugen, Gewichtheben und zügiges Gehen werden für Patienten nicht empfohlen. Es ist auch notwendig, eine feste Position zu vermeiden (längeres Sitzen / Stehen in einer Position). Der optimale Rhythmus der motorischen Aktivität bei Patienten mit Arthrose vor dem Hintergrund der DST ist ein ständiger Lastwechsel mit Ruhezeiten (15-20 Minuten).

Psychotherapie Patienten mit DST zeichnen sich durch eine hohe Labilität von Nervenprozessen und eine Neigung zu Angstzuständen und affektiven Zuständen aus und benötigen daher eine psychologische Korrektur des Verhaltens. Die Hauptaufgabe besteht darin, die angemessenen Einstellungen und Verhaltensweisen des Patienten in der Familie, im Team und in der Gesellschaft zu entwickeln.

Orthopädische Korrektur - wird bei Bedarf mit speziellen Vorrichtungen durchgeführt, die die Wirbelsäule / Gelenke entlasten (Fußgewölbestütze, orthopädische Schuhe, Kniescheiben usw.).

Ärzte

Spezialisierung: Kinderarzt / Traumatologe / Orthopäde / Rheumatologe

Zaitseva Nadezhda Grigoryevna

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Rudolph Enz

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Burovoy Mikhail Alfredovich

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Medikamente

SolcoserylAscorbinsäureMagnerotNikotinsäureTeraflexChondroxidOksidevitErgocalciferolMethioninLecithinRiboxinCoenzym Q10
  • Kollagensimulatoren - Solcoseryl, L-Lysin, L-Prolin, Ascorbinsäure, Magnerot, Magne B6, Nikotinsäure, Piaskledin 300, Vitamine B1, B2B Zink-Aspartat, Zinksulfat, Zinkit, Kupfersulfat, Selen, Calcitrinin.
  • Korrekturleser der Synthese / Katabolismusverletzung von Glykosaminoglykanen - Chondroitinsulfat, Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex, Chondroxid, Structum, DONA, Rumalon.
  • Mineralstoffwechselstabilisatoren - Vitamin D2, Oksidevit, Alpha D3-Teva, Bonviva Bon, Ergocalciferol, Calcium D3 Nycomed, Alfacalcidol, Osteogenon, Upsavit Kalzium, Oksidevit.
  • Freie Aminosäure-Level-Korrektoren - Methionin, Glutaminsäure, Arginin, Glycin, Dibikor.
  • Medikamente, die das Niveau des bioenergetischen Zustands des Körpers erhöhen - Mildronate, Bernstein Elixier, Riboxin, Phosphaden, Limontar, Lecithin, Carnitin, Dimephosphon, Elkar, Coenzym Q10, Nicotinamid, Riboflavin.

Verfahren und Operationen

  • Die physikalische Therapie ist ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung von Patienten mit DST in Form von moderaten körperlichen Übungen im statisch-dynamischen Modus für verschiedene Muskelgruppen. Bei der Auswahl der körperlichen Übungen werden die Art der Schädigung des Bewegungsapparates, die Belastung des Bandapparates und die Beweglichkeit der Wirbelsäule und der Gelenke berücksichtigt. Gezeigt werden therapeutisches Schwimmen, dosiertes Skifahren, Laufen, Joggen, Radfahren, dosierte Übungen mit Simulatoren, Badminton, Atemübungen, Übungen mit leichten Hanteln und Hydroverfahren. DST-Patienten dürfen die Wirbelsäule nicht dehnen, kein Visum beantragen, kein Gewichtheben betreiben oder keinen professionellen Sport betreiben, da eine hohe Belastung des unteren Bindegewebes zu einem raschen Beginn der Gewebedekompensation beiträgt.
  • Die therapeutische Massage bei Dysplasie ist ein äußerst notwendiges Verfahren, das die Durchblutung verbessert, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Innervationen / Trophien von Muskeln und Gelenken lindert. Die Eingriffe erfolgen im Abstand von 1-2 Tagen; Kurse 3-4 mal im Jahr für 15-20 Sitzungen.
  • Physiotherapeutische Behandlung - je nach Indikation. Zum Beispiel wegen Verstößen Osteogenesebei Osteoporose Um die Heilung von Frakturen zu beschleunigen, wird die Elektrophorese mit Lösungen von Calciumchlorid, Magnesiumsulfat, Kupfersulfat oder Zinksulfat vorgeschrieben. Zur Erhöhung des Gefäßtonus - Wasser - Verfahren (allgemeine Kohlendioxid -, Salz -, Nadel -, Radon -, Schwefelwasserstoffbäder). Bei dysplastischer Polyneuropathie - thermische Verfahren, Paraffinbäder, Schlamm (38 ° C - 39 ° C), Induktionstherapie von Füßen / Beinen, UHF, Elektrophorese mit Vasodilatatoren, Magnetotherapie.Um die Bildung von Bindegewebsdichten (Keloidnarben) zu erweichen, werden Phonophorese mit Hydrocortison, Elektrophorese usw. verordnet.
  • Sanatorium-Resort-Behandlung (nach der führenden Pathologie) - mindestens drei Jahre in Folge.
    Chirurgie - streng nach Indikation. Es wird mit schweren Deformationen der Wirbelsäule (Skoliose des III-IV-Grades), des Brustkorbs, der Gelenke, des Katarakts und der Netzhautdegeneration unter Androhung ihrer Ablösung durchgeführt. Signifikant seltener bei Gefäßpathologie, Klappenprolaps.
  • Orthopädische Korrektur - wird bei Bedarf mit speziellen Vorrichtungen durchgeführt, die die Wirbelsäule / Gelenke entlasten (Fußgewölbestütze, orthopädische Schuhe, Kniescheiben usw.).

Diät

Aufgrund des breiten Spektrums phänotypischer und viszeraler Manifestationen von CT-Dysplasien und der Variabilität klinischer Manifestationen gibt es für solche Patienten keine Einzeldiät, sie ist jedoch in jedem Fall verordnet und ein wesentlicher Bestandteil der umfassenden Behandlung der DST. Von großer Bedeutung bei der Auswahl ist das Vorhandensein / Fehlen einer chronischen Pathologie aus dem Magen-Darm-Trakt. Im Allgemeinen können Sie einige allgemeine Empfehlungen zur Vorbereitung einer Diät geben. Da im Falle einer Dysplasie das Versagen des Bindegewebes durch den schnellen Abbau von Kollagen auftritt, ist es notwendig, Nahrungsmittel in die Ernährung aufzunehmen, die zur Wiederherstellung der verlorenen Struktur beitragen. Die Ernährung von Menschen ohne gastroenterologische Pathologie sollte einen hohen Proteingehalt enthalten, der durch die Einbeziehung einer zusätzlichen Anzahl von Gerichten aus diätetischem Fleisch, Fisch, Eiern, Meeresfrüchten, Bohnen, Nüssen sowie Lebensmitteln mit hohem Gehalt an mehrfach ungesättigten Fettsäuren, die die Sekretion verringern, erreicht wird Wachstumshormon. Gelierte Lebensmittel mit erhöhten Mengen anzeigen Chondroitinsulfate.

Die Ernährung sollte mit Spurenelementen, Vitaminen angereichert werden. Die überwiegende Mehrheit der Kinder mit DST hat einen Mangel an den meisten Makro- / Mikrokollagen-spezifischen Bioelementen (Silizium, Selen, Kalium, Kalzium, Kupfer, Mangan, Magnesium, die für die Kollagensynthese und -reifung sowie die Knochenmineralisierung äußerst wichtig sind).

In dieser Hinsicht sollte die Diät Produkte enthalten, die an den Prozessen des Bindegewebsstoffwechsels beteiligt sind - Makro- / Mikroelemente (Magnesium, Zink, Calcium, Kupfer, Kalium, Mangan, Selen) und Vitamine C, D, E, Gruppe B (B1, B2) , B3, B6), P (Flavonoide), die den Proteinstoffwechsel normalisieren.

Bei einem signifikanten Schweregrad der phänotypischen / viszeralen Symptome und der Entwicklung einer bestimmten Pathologie aus den Organen und Systemen wird eine geeignete therapeutische Ernährung verschrieben. Zum Beispiel mit einem Mangel an Körpergewicht - eine Diät zur Gewichtszunahme; mit Pathologie aus den Gelenken - Diät für erkrankte Gelenke; mit Pathologie aus dem Magen-Darm-Trakt - eine Diät für Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts; mit Dysplasie des Fasergewebes von Blutgefäßen - eine Diät für Krampfadern an den Beinen; Erhöhen Sie bei Bedarf den Proteingehalt in der Diät - eine proteinreiche Diät und so weiter.

Prävention

Die Verhinderung der Sommerzeit umfasst eine Reihe von Maßnahmen:

Primärprävention - soll die Empfängnis eines Kindes mit einem hohen Risiko für die Entwicklung einer Dysplasie des CT verhindern. Es basiert auf der genetischen Beratung von Paaren in der Planungsphase der Schwangerschaft. Eine unbedingte Voraussetzung für die Umsetzung ist: die vermutete / festgestellte Pathologie von ST entlang der Erblinie beider Ehegatten; blutsverwandte Ehen, Fehlgeburten, Totgeburten.

Die perzeptive / perinatale Prophylaxe umfasst:

  • Rezeption Folsäure 2-3 Monate vor der geplanten Schwangerschaft bei einer Dosis von 400 µg / Tag und während der Schwangerschaft.
  • Magnesiumpräparate drei Monate vor der Empfängnis in 6-wöchigen Kursen einnehmen.
  • Sanitation chronischer Infektionsherde, Sanitation der Mundhöhle, Untersuchungen zum Vorliegen chronischer Infektionskrankheiten.
  • Normalisierung der Ernährung mit Ausnahme von Nährstoffmangel.
  • Raucherentwöhnung, Alkohol, psychotrope / narkotische Substanzen.
  • Ausschluss des Kontakts mit schädlichen Chemikalien am Arbeitsplatz und zu Hause (Farbstoffe, Lösungsmittel, Pestizide, Haushaltschemikalien).
  • Medikamente minimieren.

Sekundärprävention

Es besteht in der frühestmöglichen Erkennung phänotypischer und viszeraler Manifestationen der DST bei einem Kind, der ständigen Überwachung von Patienten mit DST, rechtzeitigen medizinischen und vorbeugenden Maßnahmen (Pflegeprogramm für Kinder in der Neugeborenenperiode, Rehabilitationsbehandlung - Stoffwechseltherapie, Massage, Physiotherapie, Aerobic, Gymnastik, Psychokorrektur , psychologische Rehabilitation von Jugendlichen, Korrektur der assoziierten Pathologie mit DST im mittleren und hohen Alter).

Tertiäre Prävention

Richtige berufliche Orientierung (Vermeiden Sie Spezialitäten, die mit hoher körperlicher / emotionaler Belastung, Kontakt mit Schadstoffen, Vibration verbunden sind), Wiederherstellung der Arbeitsfähigkeit, psychologisches Vertrauen in die soziale Eignung und regelmäßige Rehabilitationsmaßnahmen.

Folgen und Komplikationen

Die Bindegewebsdysplasie verschlechtert die Prognose des Verlaufs von chronischen Begleiterkrankungen, einschließlich interkurrenter Erkrankungen, in Bezug auf die DST erheblich. Die Syndrome und Zustände der DST, die ein hohes Komplikationsrisiko bestimmen, umfassen: Klappenprolaps mit Anzeichen von Degeneration; zerebrale Aneurysmen, Aorta; lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen, metabolische Kardiomyopathie2-3 Grad, chronische Herzinsuffizienz; Krampfadern des Beckens / der unteren Extremitäten mit chronischer Veneninsuffizienz; obstruktive Lungenbeatmungsstörungen mit schwerem Atemversagen. Das Vorhandensein von DST erschwert chirurgische Eingriffe erheblich.

Vorhersage

Die Prognose für die DST insgesamt wird durch die Schwere und Art der dysplastischen Manifestationen der ST, die gebildeten klinischen Syndrome und die Merkmale der assoziierten Pathologie bestimmt. Bei isolierten Formen leidet die Lebensqualität geringfügig oder darf überhaupt nicht verändert werden.

Bei multiplen Organläsionen, signifikanten Erkrankungen des knochenbandapparates, erhöht sich das Risiko einer frühen / schweren Behinderung und im Extremfall (Lungenembolie, Kammerflimmern, hämorrhagischer Schlaganfall, Aortenaneurysma-Ruptur, innere Blutung) das Risiko eines vorzeitigen Todes.

Liste der Quellen

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